Warning: include(/home/truyent2/public_html/amthucvasuckhoe.com/wp-content/plugins/wp-super-cache/wp-cache-base.php) [function.include]: failed to open stream: No such file or directory in /home2/truyent2/public_html/amthucvasuckhoe.com/wp-content/plugins/wp-super-cache/wp-cache.php on line 72

Warning: include() [function.include]: Failed opening '/home/truyent2/public_html/amthucvasuckhoe.com/wp-content/plugins/wp-super-cache/wp-cache-base.php' for inclusion (include_path='.:/opt/alt/php53/usr/share/pear:/opt/alt/php53/usr/share/php') in /home2/truyent2/public_html/amthucvasuckhoe.com/wp-content/plugins/wp-super-cache/wp-cache.php on line 72

Warning: include_once(/home/truyent2/public_html/amthucvasuckhoe.com/wp-content/plugins/wp-super-cache/ossdl-cdn.php) [function.include-once]: failed to open stream: No such file or directory in /home2/truyent2/public_html/amthucvasuckhoe.com/wp-content/plugins/wp-super-cache/wp-cache.php on line 92

Warning: include_once() [function.include]: Failed opening '/home/truyent2/public_html/amthucvasuckhoe.com/wp-content/plugins/wp-super-cache/ossdl-cdn.php' for inclusion (include_path='.:/opt/alt/php53/usr/share/pear:/opt/alt/php53/usr/share/php') in /home2/truyent2/public_html/amthucvasuckhoe.com/wp-content/plugins/wp-super-cache/wp-cache.php on line 92
Các xét nghiệm tầm soát cần làm trước khi mang thai để tránh các bệnh di truyền | Ẩm Thực & Sức Khỏe Gia đình

Các xét nghiệm tầm soát cần làm trước khi mang thai để tránh các bệnh di truyền

Sản phụ mắc một số bệnh như rubella, bệnh phụ khoa,… có nguy cơ sinh non, sinh con dị tật như mù lòa, điếc, tim mạch, chậm phát triển trí tuệ… Bên cạnh đó, các gia đình có tiền sử về cách bệnh huyết học nên thực hiện xét nghiệm tầm soát người mang mầm gen bệnh trước khi mang thai để dự đoán khả năng con sinh ra có bị một rối loạn di truyền nào hay không. Vì vậy, trước khi quyết định mang thai, bạn cần phải tiến hành một số xét nghiệm quan trọng để mẹ và bé luôn khỏe mạnh. 

Những xét nghiệm cần làm trước khi mang thai

tam-saot-di-tat-thai

1. Chức năng sinh sản

Các nội tiết tố quyết định đến chức năng sinh sản của người phụ nữ bao gồm hormone luteinizing, nang nội tiết tố. Bạn cần thiết phải kiểm tra các nội tiết tố này thường xuyên để sớm phát hiện những bất thường của các cơ quan đóng vai trò quan trọng trong cuộc đời sinh sản của mình. Chẳng hạn, nếu bạn bị ung thư buồng trứng thì khả năng mang thai ngoài tử cung rất cao và bạn phải cân nhắc chuyện mang thai.

2. Sức khỏe răng miệng

Nhiều người rất coi thường sức khỏe răng miệng trong khi có đến 80% phụ nữ lây bệnh cho con khi mắc bệnh răng miệng trong thai kỳ. Hơn thế, các bệnh về răng miệng còn dẫn đến nguy cơ sinh non trong nhiều trường hợp. Vì thế trước khi có kế hoạch mang thai, mẹ nên được kiểm tra răng miệng và điều trị sâu răng, viêm nha chu để tránh ảnh hưởng không tốt đến thai nhi.

3. Kiểm tra tuyến giáp

Có khoảng 1% phụ nữ mắc bệnh suy giáp. Và khi đã bước vào thai kỳ, họ có thể khiến các hormone tuyến giáp suy giảm nghiêm trọng và để lại những di chứng nặng nề đến não của thai nhi. Dù không thể phòng bệnh nhưng việc phát hiện sớm mang lại nhiều ý nghĩa trong điều trị, giúp hạn chế những rủi ro khi mang thai. Vì thế, bạn nên được kiểm tra xem mình có mắc phải những vấn đề về tuyến giáp hay không trước khi có quyết định mang thai.

4. Kiểm tra chức năng gan

Nếu mẹ mắc bệnh gan, con có khả năng mắc rất cao. Chính vì vậy, việc xét nghiệm gan trước khi mang thai cần thiết trong việc tầm soát các bệnh về gan cho trẻ như viêm gan B. Thông thường bạn sẽ được kiểm tra tĩnh mạch và xét nghiệm máu để đánh giá tình trạng gan. Điều này bạn có thể thực hiện sớm trước 3 tháng mang thai.

5. Phát hiện bất thường nhiễm sắc thể

Các ca sẩy thai có nguyên nhân từ sự bất thường nhiễm sắc thể. Để tầm soát điều này, bạn có thể kiểm tra máu tĩnh mạch. Đồng thời, xét nghiệm này có thể cho biết các bệnh di truyền khi người mẹ còn trong độ tuổi sinh đẻ để biết được khả năng trẻ có thể mắc bệnh gì từ mẹ. Xét nghiệm này cũng được thực hiện trước 3 tháng mang thai.

6. Xét nghiệm virus gây bệnh rubella

Rubella mang lại những dị tật nặng nề cho thai nhi khi mẹ mắc phải trong 3 tháng đầu thai kỳ. Trong khi đó, có đến 70% phụ nữ dễ mắc virus này. Đó là lý do vì sao bạn được khuyên tiêm phòng ruella ít nhất 3 tháng trước khi mang thai. Bạn cũng có thể phát hiện sớm bệnh này trước lúc mang thai nhờ vào xét nghiệm tĩnh mạch máu.

7. Xét nghiệm nước tiểu

xet nghiem truoc khi mang thai

Nhiễm trùng đường tiểu, viêm tiết niệu hoặc các bệnh tình dục có thể được phát hiện và điều trị kịp thời cho đến khi hết hẳn nếu bạn làm xét nghiệm nước tiểu. Đối với các bệnh về thận, bạn cũng có thể nhờ đến phương pháp này để nhận biết.

Việc kiểm tra này cần thiết để giúp bạn tránh được những nguy cơ tăng nặng khi bước vào thai kỳ, ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của thai nhi.

8. Xét nghiệm HPV

Xét nghiệm HPV nhằm phát hiện sớm ung thư cổ tử cung ở phụ nữ. Đây là bệnh ung thư phổ biến và nguy hiểm nhất ở phụ nữ có thể ảnh hưởng đến chức năn sinh sản của phụ nữ cũng như đe dọa đến tính mạng. Vì thế, bạn cần phải được kiểm tra sớm các vấn đề ở cổ tử cung để được điều trị kịp thời.

9. Kiểm tra phụ khoa

Hệ thống sinh sản có thể bị tấn công bởi các loại nấm gây bệnh phụ khoa như trichomonas, trùng Chlamydia mycoplasma. Nếu người mẹ mắc phải các viêm nhiễm âm đạo, bệnh lậu, giang mai trong thai kỳ sẽ đe dọa đến sự an toàn của đứa trẻ trong bụng mẹ làm dẫn đến sẩy thai hoặc sinh non.

10. Xét nghiệm tầm soát một số bệnh có thể lây truyền

Giống như viêm gan siêu vi B, C, HIV, giang mai.. để được bác sĩ tư vấn trước khi quyết định có con.

Siêu âm ổ bụng để phát hiện bất thường ở các tạng trong ổ bụng như gan, lách, tụy, thận, tử cung, buồng trứng.

Chụp nhũ ảnh để phát hiện u vú nếu bà mẹ trên 35 tuổi.

Xét nghiệm Pap Smear để phát hiện ung thư cổ tử cung.

Điện tâm đồ, phát hiện các bệnh lý về tim.

Xét nghiệm tầm soát người mang mầm gen bệnh trước khi mang thai

Xét nghiệm tầm soát người mang mầm gen bệnh trước khi mang thai là một loại xét nghiệm có thể làm trước khi quyết định mang thai để dự đoán khả năng con sinh ra có bị một rối loạn di truyền nào hay không.

Xem thêm: Bệnh di truyền thiếu máu tán huyết (Bệnh Thalamessia) có thể phòng tránh nhờ tầm soát trước khi sinh

xet nghiem truoc khi mang thai 1

Thế nào là người mang mầm gen bệnh?

Người mang mầm gen bệnh là người mà không có triệu chứng (hoặc chỉ có triệu chứng nhẹ) của một rối loạn nào đó, nhưng lại có khả năng truyền gen gây ra rối loạn này cho con.

Xét nghiệm tầm soát người mang mầm gen bệnh được thực hiện như thế nào?

Xét nghiệm tầm soát người mang mầm gen bệnh được thực hiện thông qua lẫy mẫu máu hoặc nước bọt. Mẫu sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm để làm xét nghiệm. Thông thường một trong hai người cha hoặc mẹ, người nào có nhiều khả năng mang gen khiếm khuyếthơn sẽ được kiểm tra trước. Nếu kết quả cho thấy người đầu tiên này không phải là người mang mầm gen bệnh thì không cần phải làm thêm xét nghiệm. Nếu kết quả chứng tỏ người đầu tiên mang mầm gen bệnh thì phải kiểm tra thêm người còn lại.

Khi nào có thể làm các xét nghiệm tầm soát người mang mầm gen bệnh?

Có thể làm xét nghiệm tầm soát trước khi mang thai hoặc trong khi mang thai. Nếu làm xét nghiệm trước khi mang thai thì sau này sẽ có nhiều lựa chọn và có nhiều thời gian để quyết định hơn.

Hiện đã có những xét nghiệm tầm soát người mang mầm gen bệnh nào

Hiện mới chỉ có một số ít bệnh có thể được tầm soát, bao gồm: xơ nang, hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy, bệnh hồng cầu hình liềm, và bệnh TaySachs.

Những ai nên được cân nhắc làm xét nghiệm tầm soát mầm gen bệnh trước khi mang thai

Bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp tìm ra những người có nguy cơ cao mang mầm gen bệnh thông qua việc kiểm tra tiền sử bệnh tật của gia đình, bằng cách hỏi các câu hỏi liên quan đến sức khoẻ bản thân và gia đình. Người có nguy cơ cao là những người:

  • bị rối loạn di truyền
  • đã từng có con bị rối loạn di truyền
  • có người trong gia đình bị rối loạn di truyền
  • nằm trong nhóm người được biết đến là có nguy cơ cao mang một số rối loạn di truyền

Những nhóm sắc tộc nào có nguy cơ cao bị rối loạn di truyền, và những xét nghiệm tầm soát nào được đề nghị cho những nhóm người này

Một số nhóm sắc tộc có khả năng cao bị rối loạn di truyền. Thông thường, cá thể thuộc các nhóm sắc tộc
sau nên làm xét nghiệm:

– Người da trắng không phải gốc Mỹ La tinh nên làm xét nghiệm về xơ nang.

– Người có nguồn gốc Do Thái Đông Âu nên làm xét nghiệm về bệnh TaySachs, bệnh Canavan, rối loạn hệ
thần kinh tự chủ mang tính gia đình, và xơ nang. Ngoài ra cũng nên làm xét nghiệm tầm soát bệnh
mucolipidosis loại IV, bệnh NiemannPick loại A, bệnh thiếu máu Fanconi loại C, hội chứng Bloom, và bệnh Gaucher.

– Người Châu Phi, Địa Trung Hải, và Đông Nam Á nên làm xét nghiệm về bệnh thiếu máu Địa Trung Hải (Bệnh thiếu máu tán huyết, bệnh Thalassemia) và bệnh hồng cầu lưỡi liềm.

Kết quả xét nghiệm tầm soát người mang gen bệnh cho bạn biết điều gì?

Dựa trên kết quả xét nghiệm tầm soát, bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền sẽ tính xác xuất sinh con bị rối loạn di truyền. Đối với những rối loạn di truyền phổ biến, nếu cả bố và mẹ đều mang mầm gen bệnh thì xác xuất con sinh ra bị rối loạn di truyền là 25%; xác xuất con trở thành người mang mầm bệnh, giống như bố hoặc mẹ, là 50%. Nếu chỉ có bố hoặc mẹ là người mang mầm bệnh, khả năng con trở thành người mang gen bệnh là 50% và trường hợp con bị rối loạn di truyền là 0%.

Kết quả dương tính giả là gì? Kết quả âm tính giả là gì?

Kết quả dương tính giả là khi một người không mang gen bệnh nhưng lại có kết quả xét nghiệm dương
tính. Kết quả âm tính giả là khi một người mang gen bệnh nhưng lại có kết quả âm tính . Do các xét nghiệm tầm soát có khả năng bị sai, nên hoàn toàn có thể có trường hợp kết quả âm tính nhưng con sinh ra vẫn bị rối loạn di truyền.

Bạn nên có những quyết định gì nếu biết mình mang mầm gen bệnh?

Nếu cả hai vợ chồng đều mang mầm gen bệnh, bạn sẽ có một vài cách lựa chọn.Bạn có thể vẫn quyết
định mang thai, nhưng nên làm chẩn đoán tiền sản, hoặc bạn có thể làm thụ tinh nhân tạo sử dụng trứng hoặc tinh trùng từ người khác, kết hợp với chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi . Bạn cũng có thể lựa chọn không mang thai.

Thăm khám cần thiết trước khi mang thai

xet nghiem truoc khi mang thai 2

Thạc sĩ, bác sĩ Trần Việt Cường, Trưởng khoa sản thường, Bệnh viện Nhân dân Gia Định (TP HCM) cho biết, để có sức khỏe tốt, người phụ nữ cần thực hiện sinh đẻ có kế hoạch, không đẻ nhiều, đẻ dày, tránh mang thai ngoài ý muốn.

Theo bác sĩ Cường, phụ nữ không nên có con trước 22 tuổi, vì đẻ sớm quá cơ thể người mẹ chưa phát triển đầy đủ, cơ quan sinh dục và các tuyến nội tiết cũng chưa phát triển hoàn thiện. Không nên sinh quá muộn sau 35 tuổi, vì đẻ muộn khung xương chậu, các dây chằng cứng khó giãn nở, dẫn đến nguy cơ đẻ khó. Mặt khác thai nhi có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh nếu thai phụ lớn tuổi. Tốt nhất nên đẻ ở lứa tuổi 25 đến 30 và khoảng cách mỗi lẫn sinh là 3-5 nǎm.

Thăm khám cần thiết trước khi mang thai:

– Tẩy giun sán trước khi muốn có thai vì bạn sẽ không thể tẩy giun trong khi đang mang thai. Cần phải tẩy giun cho toàn bộ thành viên trong gia đình cùng một thời gian để đảm bảo không có sự lây lan chéo ngược lại.

– Bắt đầu uống bổ sung viên sắt và acid folic trước khi quyết định có thai 6 tháng để phòng tránh dị tật ống thần kinh cho thai nhi. Tiếp tục uống acid folic kèm với sắt đến sau khi sinh một tháng. Nên lựa chọn viên sắt có chứa 60mg sắt nguyên tố và 400mcg acid folic.

– Kiểm tra răng miệng. Vệ sinh răng miệng kém và bệnh nha chu làm gia tăng nguy cơ sinh non, tiền sản giật (cao huyết áp thai kỳ). Ngưng việc sử dụng chất làm trắng răng, hiện chưa rõ những chất làm trắng đó liệu có an toàn cho thai nhi và thai phụ hay không. Tốt nhất là nên chuẩn bị một hàm răng chắc khỏe hoàn toàn trước khi mang thai.

– Tiêm phòng một số bệnh như cúm, rubella, thủy đậu, viêm gan siêu vi B… Nên chích ngừa ít nhất 3 tháng trước khi quyết định mang thai.

– Kiểm tra huyết áp và hỏi ý kiến bác sĩ trước khi mang thai vì huyết áp cao gây nhiều tình huống nguy hiểm cho tính mạng của cả bản thân người mẹ và thai nhi.

– Tầm soát bệnh đái tháo đường. Nếu mắc bệnh, nên kiểm soát đường huyết tốt và có sự tư vấn của bác sĩ về dinh dưỡng, vận động và dùng thuốc trong thai kỳ.

– Tầm soát bệnh thiếu máu. Thiếu máu gây cảm giác yếu ớt và làm cho bà bầu lúc nào cũng mệt mỏi. Cần bổ sung viên sắt đầy đủ trước khi mang thai.

Xét nghiệm nên làm trước khi mang thai

– Xét nghiệm máu, biết công thức máu, Hb, Hct để xác định tình trạng thiếu máu, nhóm máu để khi cần thiết thì truyền máu, yếu tố Rh để phòng bất đồng nhóm máu mẹ và con. Việc xác định yếu tố Rh rất quan trọng, một số trường hợp trẻ sau khi chào đời đã tử vong vì mẹ mang máu Rh-.

– Xét nghiệm hóa sinh máu, xét nghiệm đường huyết trong máu xem bạn có bị mắc bệnh đái tháo đường, xét nghiệm đánh giá chức năng gan, chức năng thận.

– Xét nghiệm nước tiểu, tìm các bất thường trong nước tiểu như máu, đạm, đường, vi khuẩn … trong nước tiểu.

– Xét nghiệm tầm soát một số bệnh có thể lây truyền qua con như viêm gan siêu vi B, C, HIV, giang mai.. để được bác sĩ tư vấn trước khi quyết định có con.

– Siêu âm ổ bụng để phát hiện bất thường ở các tạng trong ổ bụng như gan, lách, tụy, thận, tử cung, buồng trứng.

– Chụp nhũ ảnh để phát hiện u vú nếu bà mẹ trên 35 tuổi.

– Xét nghiệm Pap Smear để phát hiện ung thư cổ tử cung.

– Điện tâm đồ, phát hiện các bệnh lý về tim.

 

Leave a Reply