Posts Tagged bệnh thiếu men G6PD

Tầm quan trọng của việc xét nghiệm sàng lọc dị tật ở trẻ sơ sinh trong vòng 48 giờ sau sinh

Tầm quan trọng của việc xét nghiệm sàng lọc dị tật ở trẻ sơ sinh trong vòng 48 giờ sau sinh

Sau sinh 48 giờ, chỉ cần lấy vài giọt  máu ở gót chân của bé sẽ giúp phát hiện một số bệnh có thể gây ra những khuyết tật nặng nề cho bé để điều trị kịp thời. Đó là bệnh thiếu men G6PD; suy giáp bẩm sinh; tăng tuyến thượng thận bẩm sinh. Đây là những bệnh lý không nhận thấy khi khám bằng mắt thường mà phải thử máu.  Xem thêm các bài viết chuyên đề “Bệnh thường gặp ở trẻ sơ sinh” Sàng lọc sơ sinh (SLSS) là gì? SLSS là chương trình thực hiện xét nghiệm thường qui cho tất cả các bé sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khoẻ, phát triển thể chất tâm thần của trẻ. Các bệnh lý này thường khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh, do đó cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc để phát hiện. Một vài bệnh lý cần phải phát hiện sớm và điều trị ngay trong vòng 2 tuần đầu sau sinh, bé mới phục hồi và phát triển bình thường. Mục đích của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh Việc kiểm tra giọt máu khô lấy từ gót chân trẻ sơ sinh có thể giúp phát hiện các bệnh hiếm gặp nhưng gây ra những hậu quả rất nghiêm trọng cho sức khỏe của trẻ. Khi tham gia xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, hầu hết trẻ được sàng lọc đều bình thường nhưng một số ít sẽ được phát hiện mắc bệnh. Nhờ đó có thể điều trị sớm cho trẻ, giúp trẻ có một cuộc sống bình thường khỏe mạnh, tránh được những biến chứng nguy hiểm có thể làm trẻ bị khuyết tật hoặc gây tử vong. Thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho bé như thế nào? Lấy máu gót chân của bé sơ sinh nhằm xét nghiệm phát hiện bệnh điều trị sớm đã làm giảm thiểu những bé em bị chậm phát triển về thể lực, trí tuệ và nhiều bệnh lý khác. 1. Bệnh thiếu men G6PD Thiếu men G6PD là bệnh di truyền, do nhiễm sắc thể (NST) X bị dị dạng, không còn khả năng tổng hợp được men G6PD. Biểu hiện: – Bé thiếu men G6PD có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau sinh. Trường hợp nặng là vàng da kéo dài và gây biến chứng vàng da, dẫn tới bệnh lý về não, có thể gây tử vong hay biến chứng về thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động… – Nếu bé không bị biến chứng vàng da nặng thì qua giai đoạn sơ sinh, bé không có biểu hiện gì bên ngoài mà vẫn phát triển bình thường như những bé khác. Tuy nhiên, khi gặp cơ địa hoặc môi trường thuận lợi; chẳng hạn, khi bé uống một số thuốc có tính oxy hóa như Aspirin, Bactrim, […]

Đọc toàn bài

Trẻ sơ sinh bị bệnh huyết học thiếu men G6PD nguy hiểm như thế nào?

Trẻ sơ sinh bị bệnh huyết học thiếu men G6PD nguy hiểm như thế nào?

Bệnh thiếu men G6PD là bệnh di truyền phổ biến, trẻ bị thiếu men G6PD thường không có đủ men glucose-6-phosphate giúp tế bào hồng cầu hoạt động bình thường. Vậy bệnh huyết học thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh là bệnh gì, các mẹ cùng tìm hiểu nhé. Xem thêm: các bài viết trong chuyên đề Các bệnh thường gặp ở trẻ sơ sinh Bệnh huyết học thiếu men G6PD Theo trang tin điện tử Bệnh viện Từ Dũ, thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphat dehydrogenase) là một bệnh thiếu men thường gặp ở người. Trên thế giới hiện nay có khoảng 400 triệu người mắc phải, vùng Nam-Á là một trong những vùng có tỉ lệ mắc bệnh tương đối cao 3-5%. Ngoài ra, người ta còn đặt tên cho bệnh này là “Favism” bởi vì các cá thể thiếu men G6PD bị dị ứng với loại đậu Fava. Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền liên kết với giới tính (nhiễm sắc thể X) nên nam giới có khả năng mắc bệnh cao hơn nữ giới. Trẻ bị thiếu men G6PD có thể bị bại não nếu không phát hiện kịp thời? Thiếu máu tán huyết và vàng da sơ sinh kéo dài là hai vấn đề lớn gặp phải trên cơ thể bị thiếu men G6PD. Men G6PD rất cần thiết để xúc tác cho phản ứng sinh hóa trong tế bào hồng cầu giúp cho màng tế bào bền vững trước các tác nhân gây stress oxy hóa có trong một số thuốc, thức ăn, tác nhân bệnh truyền nhiễm. Nếu cơ thể thiếu men này, màng tế bào hồng cầu sẽ kém bền dễ bị vỡ trước các tác nhân gây stress oxy hóa. Hậu quả tế bào hồng cầu bị vỡ đưa đến hiện tượng tán huyết. Nếu tán huyết kéo dài sẽ đưa đến thiếu máu. Mặt khác hồng cầu là tế bào vận chuyển cung cấp oxy cho cơ thể. Hồng cầu khi bị vỡ sẽ phóng thích vào trong máu một chất (trong chuyên môn chúng tôi gọi là bilirubin tự do). Cơ thể bé sơ sinh bị thiếu men G6PD, hoạt động tế bào gan giảm không kịp chuyển hóa để đào thải kịp chất này làm cho em bé bị vàng da và vàng mắt do nồng độ trong máu tăng cao. Nếu bilirubin tự do ứ nhiều sẽ thấm vào não gây ra biến chứng thần kinh không hồi phục sẽ ảnh hưởng đến phát triển trí não của bé về sau. Biểu hiện của bệnh thiếu men G6PD Sức khỏe và đời sống cho biết, nếu bệnh nhân thiếu men G6PD ăn đậu tằm hoặc dùng các thực phẩm và thuốc có chất ôxy hóa thì sẽ đột ngột xuất hiện các triệu chứng: sốt, nhức đầu; đau bụng và đau thắt lưng; tim đập nhanh, khó thở; vàng da, lách to, tiểu huyết sắc tố màu nâu xám. Các triệu chứng thường xảy ra trong thời gian ngắn: sau 1 – […]

Đọc toàn bài
Page 1 of 11