Sau sinh 48 giờ, chỉ cần lấy vài giọt máu ở gót chân của bé sẽ giúp phát hiện một số bệnh có thể gây ra những khuyết tật nặng nề cho bé để điều trị kịp thời. Đó là bệnh thiếu men G6PD; suy giáp bẩm sinh; tăng tuyến thượng thận bẩm sinh. Đây là những bệnh lý không nhận thấy khi khám bằng mắt thường mà phải thử máu.
Xem thêm các bài viết chuyên đề “Bệnh thường gặp ở trẻ sơ sinh”
Sàng lọc sơ sinh (SLSS) là gì?
SLSS là chương trình thực hiện xét nghiệm thường qui cho tất cả các bé sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khoẻ, phát triển thể chất tâm thần của trẻ.
Các bệnh lý này thường khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh, do đó cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc để phát hiện.
Một vài bệnh lý cần phải phát hiện sớm và điều trị ngay trong vòng 2 tuần đầu sau sinh, bé mới phục hồi và phát triển bình thường.
Mục đích của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh
Việc kiểm tra giọt máu khô lấy từ gót chân trẻ sơ sinh có thể giúp phát hiện các bệnh hiếm gặp nhưng gây ra những hậu quả rất nghiêm trọng cho sức khỏe của trẻ. Khi tham gia xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, hầu hết trẻ được sàng lọc đều bình thường nhưng một số ít sẽ được phát hiện mắc bệnh. Nhờ đó có thể điều trị sớm cho trẻ, giúp trẻ có một cuộc sống bình thường khỏe mạnh, tránh được những biến chứng nguy hiểm có thể làm trẻ bị khuyết tật hoặc gây tử vong.
Thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho bé như thế nào?
Lấy máu gót chân của bé sơ sinh nhằm xét nghiệm phát hiện bệnh điều trị sớm đã làm giảm thiểu những bé em bị chậm phát triển về thể lực, trí tuệ và nhiều bệnh lý khác.
1. Bệnh thiếu men G6PD
Thiếu men G6PD là bệnh di truyền, do nhiễm sắc thể (NST) X bị dị dạng, không còn khả năng tổng hợp được men G6PD.
Biểu hiện:
– Bé thiếu men G6PD có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau sinh. Trường hợp nặng là vàng da kéo dài và gây biến chứng vàng da, dẫn tới bệnh lý về não, có thể gây tử vong hay biến chứng về thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động…
– Nếu bé không bị biến chứng vàng da nặng thì qua giai đoạn sơ sinh, bé không có biểu hiện gì bên ngoài mà vẫn phát triển bình thường như những bé khác. Tuy nhiên, khi gặp cơ địa hoặc môi trường thuận lợi; chẳng hạn, khi bé uống một số thuốc có tính oxy hóa như Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp; thuốc giảm đau, thuốc kháng viêm… Hoặc bé ăn một số thực phẩm thuộc họ đậu; Bé bị nhiễm trùng như viêm gan, viêm phổi… thì bệnh sẽ bùng phát, vì các gốc tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên. Trong khi đó, do thiếu men G6PD nên khả năng đào thải, chuyển hóa các gốc tự do này ở bé kém. Từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn tới tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Điều trị:
Việc xét nghiệm sau sinh cho bé là rất cần thiết. Những bé bị bệnh sẽ được điều trị để phòng biến chứng vàng da nặng, dẫn tới tử vong bằng cách chiếu đèn cho bé; hoặc điều trị bằng thuốc hay phải thay máu.
Bác sĩ cũng sẽ cung cấp thông tin về bệnh của bé cho cha mẹ để phụ huynh biết cách ngăn ngừa không cho bệnh bùng phát.
2. Suy giáp bẩm sinh
Theo bác sĩ Lê Xuân Trung (Bệnh viện Nhi Thanh Hóa), suy giáp bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp không sản xuất đủ hormone ở giai đoạn sơ sinh.
Nguyên nhân:
– Do dị tật bẩm sinh không có hoặc có nhưng tuyến giáp lạc chỗ.
– Do dị tật trong quá trình trao đổi chất tuyến giáp hoặc thiếu iốt.
Sự hình thành tuyến giáp:
Tuyến giáp hình thành từ tuần thai thứ 10, phát sinh từ các túi mang cá thứ tư, cuối cùng là một cơ quan bao gồm 2 thùy ở cổ. Một bất thường trong hình thành hoặc di cư của các mô tuyến giáp có thể dẫn tới ngừng phát triển, loạn sản hoặc lạc chỗ tuyến giáp.
Vào tuần 10-11, tuyến giáp thai nhi có khả năng sản xuất hormone tuyến giáp.
Đến tuần 18-20, hormone T4 trong máu thai nhi đạt tới mức cao. Lúc này, trục hoạt động tuyến yên – tuyến giáp chính thức hoạt động độc lập, tách khỏi mẹ.
Tuy nồng độ tuyến giáp ở mẹ hầu như không có vai trò với thai nhi sau tuần thứ 14 nhưng nếu mẹ bị bệnh tuyến giáp có thể ảnh hưởng đáng kể tới chức năng tuyến giáp của bào thai và bé sơ sinh.
Vai trò tuyến giáp:
Hormone tuyến giáp giúp tăng trưởng và phát triển não bộ thai nhi và bé. Hormone tuyến giáp cần cho sự phát triển não bình thường và myelin hóa các tế bào thần kinh. Giai đoạn quan trọng nhất của ảnh hưởng hormone tuyến giáp tới não là những tháng đầu đời.
Tỷ lệ mắc bệnh suy giáp bẩm sinh: Kết quả thu thập được ở hầu hết các nước cũng như các chương trình sàng lọc sơ sinh cho thấy, tình trạng suy giáp bẩm sinh là 1/3000-4000 bé sơ sinh. Tỷ lệ này còn có thể cao hơn ở một số khu vực.
Phân loại bệnh:
– Tuyến giáp lạc chỗ: 25-50%.
– Tuyến giáp bé: 20-50%.
– Rối loạn dung nạp: 4-15%.
– Rối loạn trục dưới đồi – tuyến yên: 10-15%.
Giới tính: Tỷ lệ các bé gái mắc bệnh cao hơn các bé trai.
Các dấu hiệu lâm sàng:
– Chậm phát triển tinh thần vận động.
– Bộ mặt đặc biệt (má phị, mắt to, mũi tẹt, lưỡi dày).
– Chậm tăng cân.
– Lùn không cân đối.
– Vàng da kéo dài.
– Táo bón kéo dài.
– Thoát vị rốn.
– Khóc ít và tiếng khóc nhỏ.
– Da khô, tóc khô và gãy.
Thông thường, bé bị bệnh được mô tả là “bé sơ sinh ngoan” vì bé ít khóc và ngủ hầu hết thời gian.
Bệnh phổ biến hơn ở những bé có cân nặng sơ sinh dưới 2kg hoặc trên 4,5kg.
Điều trị:
– Thay thế lượng hormone thiếu hụt trong máu liên tục và suốt đời. Lượng hormone thiếu hụt tùy vào cân nặng, giới tính và từng bệnh nhi.
– Thuốc levothyroxine: Liều dùng tùy bệnh nhi và cần được giám sát chặt chẽ.
– Liều tiêm IV / IM: 50-70% của liều uống.
Phòng bệnh:
– Chế độ ăn bổ sung iốt cho mẹ trong giai đoạn mang thai hạn chế bé sơ sinh mắc bệnh suy giáp.
– Các bé bị suy giáp bẩm sinh đều cần được xét nghiệm định kỳ. Trong đó xét nghiệm toàn bộ hormone tuyến giáp hoặc chỉ riêng hormone T4 hoặc TSH mỗi 4-6 tuần sau khi bắt đầu điều trị; sau đó là mỗi 1-3 tháng trong năm đầu tiên; mỗi 2-4 tháng năm thứ hai và thứ ba. Với bé trên 3 tuổi, xét nghiệm có thể tiến hành mỗi 6-12 tháng một lần.
3. Tăng tuyến thượng thận bẩm sinh
Tăng tuyến thượng thận bẩm sinh là một chứng rối loạn mang tính di truyền ở tuyến thượng thận. Bệnh này không phổ biến, với tần suất mắc bệnh là 1/12.000-15.000 bé sơ sinh. Khi cơ thể mắc bệnh này, tuyến thượng thận không thể sản xuất hai hormone cortisol và aldosterone theo đúng nhu cầu bình thường của cơ thể.
Nguyên nhân dẫn đến tăng tuyến thượng thận bẩm sinh có thể dẫn tới ba tình trạng rối loạn sau: Thiếu cortisol, thiếu hormone giữ muối, thừa androgen.
Biểu hiện lâm sàng:
Đối với bé gái còn nhỏ tuổi mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh âm vật phình to ra có thể trông giống dương vật cỡ nhỏ. Ngoài ra, khe hở giữa các môi âm vật có thể hơi đóng lại, che khuất đường vào âm đạo.
Thường thì người ta có thể nhìn thấy một lỗ hở. Cả đường tiểu lẫn đường âm đạo đều chung nhau một lỗ này. Tuy nhiên, các cơ quan bên trong lại khá bình thường. Âm đạo, tử cung và buồng trứng đều hoạt động tốt, và bé gái bị bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thường vẫn có khả năng sinh con.
Khó phát hiện bệnh khi còn là thai nhi: Khi bé bắt đầu hình thành bên trong tử cung người mẹ, người ta không thể phân biệt được giữa bộ phận sinh dục nam với bộ phận sinh dục nữ nên phát hiện bệnh này từ trong bào thai là rất khó. Ở bệnh tăng tuyến thượng thận bẩm sinh, tuyến thượng thận sản xuất androgen, khiến cho bộ phận sinh dục của bé gái bắt đầu phát triển theo hướng nam tính.
Chẩn đoán:
Ở nhiều nước, người ta áp dụng xét nghiệm mẫu máu lấy ở gót chân bé sơ sinh trong vòng 24-72 tiếng sau sinh để xác định xem bé có mắc bệnh tăng tuyến thượng thận bẩm sinh không trước khi đứa bé có những biểu hiện và triệu chứng của bệnh.
Việc chẩn đoán này chỉ là kiểm tra nồng độ của các hormone được sản xuất ở tuyến thượng thận. Người ta có thể chẩn đoán và điều trị sớm những trường hợp bé bị mắc bệnh tăng tuyến thượng thận bẩm sinh để tránh những biến chứng nguy hiểm sau này.
Đôi khi ở bé mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh mới sinh, người ta khó có thể chắc chắn được về giới tính của bé. Có thể cần đến xét nghiệm để xác định các cơ quan nội tạng của bé, cũng như cần các xét nghiệm hormone liên quan đến tuyến thượng thận.
Điều trị:
Điều trị bệnh tăng tuyến thượng thận bẩm sinh là bệnh kéo dài suốt cuộc đời, không có cách nào chữa dứt điểm được. Không thể thay thế enzyme, phẫu thuật não hoặc phẫu thuật tuyến thượng thận cũng không giúp được gì.
Tuy nhiên, có thể điều chỉnh các hormone bị thiếu – cortisol và hormone giữ muối – bằng cách bổ sung chúng dưới các loại thuốc. Những dạng thuốc này cần được uống hằng ngày, suốt đời, kể cả khi bé hoàn toàn khỏe mạnh.
Khi bé bị bệnh tăng tuyến thượng thận bẩm sinh không cần phải ăn kiêng. Bé gái bị bệnh thường cần phẫu thuật ở âm đạo khi còn nhỏ, khi lớn sẽ còn lại sẹo mổ. Âm đạo có thể không đủ giãn rộng khi phụ nữ sinh con; do đó, thường cần thủ thuật mổ đẻ.
Một số thắc mắc thường gặp
Không ai trong gia đình tôi mắc bệnh này tại sao con tôi phải làm xét nghiệm sàng lọc ?
Bệnh thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh có thể xảy ra ngẫu nhiên cho bất cứ trẻ nào do đó không nhất thiết phải có người trong gia đình mắc bệnh, vì vậy dù không có người thân nào mắc bệnh này trẻ vẫn cần được xét nghiệm loại trừ khả năng mắc bệnh.
Đối với bệnh thiếu men G6PD, trẻ có thể có bố mắc bệnh, mẹ bình thường hoặc cả hai bố mẹ đều bình thường nhưng mẹ có mang 1 gen bệnh (do mẹ có 2 NST X nên khi chỉ một NST X mang gen bệnh mẹ sẽ không bị bệnh) do đó dù bố mẹ và người thân không ai mắc bệnh nhưng trẻ, nhất là trẻ nam, có thể nhận 1 gen bệnh từ người mẹ bình thường nhưng mang gen bệnh và bị thiếu men G6PD vì vậy tất cả các trẻ đều cần được xét nghiệm sàng lọc để phát hiện tình trạng thiếu men G6PD.
Nhân viên y tế sẽ lấy máu để sàng lọc như thế nào?
48 giờ sau khi sinh, nhân viên y tế sẽ dùng một kim chích đặc biệt để lấy vài giọt máu ở gót chân của trẻ thấm lên trên một tờ giấy thấm đặc biệt để gửi đến trung tâm xét nghiệm.
Việc lấy máu có thể làm trẻ khó chịu đôi chút và khóc nhưng thực tế nhân viên y tế chỉ lấy rất ít máu, không mất nhiều thời gian và trẻ sẽ không bị ảnh hưởng gì.
Trước khi lấy máu, nhân viên y tế sẽ hỏi một số thông tin liên quan đến địa chỉ, số điện thoại, tên của mẹ để điền vào phiếu lấy mẫu máu. Đây là những thông tin rất quan trọng để liên hệ với gia đình khi có kết quả xét nghiệm vì vậy nên đưa ra những thông tin chính xác hoặc yêu cầu nhân viên y tế kiểm tra lại độ chính xác của những thông tin đã ghi trên phiếu.
Tôi có thể giúp cho việc lấy máu trẻ dễ dàng hơn không?
Bạn có thể hỗ trợ nhân viên y tế khi lấy máu ở gót chân của trẻ bằng cách:
– Ôm ấp và giữ ấm cho bé.
– Dùng khăn tẩm nước ấm khoảng 41- 42oC đã vắt khô để ủ gót chân của trẻ trong khoảng từ 3 – 5 phút trước khi lấy máu.
Với sự giúp đỡ này sẽ giúp cho việc lấy máu dễ dàng và thuận lợi hơn rất nhiều.
Con tôi có cần lấy máu thêm một lần nữa không?
Trong một số ít trường hợp nhân viên y tế có thể ghé nhà bạn và đề nghị lấy lại mẫu máu ở gót chân của trẻ. Điều này xảy ra khi mẫu máu được lấy lần thứ nhất không đủ hoặc kết quả không rõ ràng, trẻ sinh non hoặc đã được truyền máu trước khi lấy máu lần thứ nhất. Nhân viên y tế sẽ giải thích rõ ràng cho bạn. Bạn không nên lo lắng vì hầu hết xét nghiệm lặp lại đều cho kết quả bình thường.
Việc lấy máu để sàng lọc có phải là bắt buộc hay không?
Việc lấy máu để xét nghiệm nhằm phát hiện các bệnh bẩm sinh là hết sức cần thiết nhưng không bắt buộc và hoàn toàn tự nguyện.
Nếu bạn không muốn lấy máu của trẻ để sàng lọc bạn có thể từ chối.
Làm thế nào để tôi có thể biết được kết quả sàng lọc?
Hầu hết trẻ đều có kết quả bình thường do đó trong vòng 7 – 10 ngày nếu không thấy nhân viên y tế liên hệ với gia đình thì chắc chắn con bạn có kết quả bình thường.
Nếu kết quả cho thấy con bạn mắc bệnh, nhân viên y tế sẽ liên hệ trực tiếp với gia đình hoặc qua điện thoại:
Nếu trẻ bị thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh, cha mẹ sẽ được giới thiệu để đưa trẻ đến khám một bác sĩ chuyên khoa trước khi trẻ được 3 tuần tuổi để tiến hành xác định bệnh và điều trị.
Nếu trẻ bị thiếu men G6PD, cha mẹ cũng được giới thiệu đến một bác sĩ chuyên khoa để tiến hành xác định tình trạng thiếu men, tư vấn trong việc sử dụng thức ăn và dược phẩm để đề phòng tình trạng tan huyết.
Sau khi xét nghiệm, mẫu máu khô của con tôi sẽ được dùng làm gì?
Sau khi sàng lọc, mẫu máu khô của trẻ sẽ được lưu giữ tối thiểu 5 năm nhằm mục đích:
– Kiểm tra lại kết quả hoặc làm một số xét nghiệm khác theo yêu cầu của bác sĩ.
– Để cải tiến chương trình sàng lọc.
– Để nghiên cứu giúp cải thiện sức khỏe của trẻ em và gia đình ở Việt nam.
Những nghiên cứu này sẽ giữ bí mật thông tin của trẻ và gia đình.
Trên đây là những thông tin cần thiết về chương trình xét nghiệm sàng lọc sau sinh. Hy vọng qua bài viết này các mẹ đang mang thai sẽ có thêm thông tin để yêu cầu thực hiện việc xét nghiệm sau sinh cho bé cưng tương lai của mình. Chúc các mẹ và bé vui khỏe
