Warning: include(/home/truyent2/public_html/amthucvasuckhoe.com/wp-content/plugins/wp-super-cache/wp-cache-base.php) [function.include]: failed to open stream: No such file or directory in /home2/truyent2/public_html/amthucvasuckhoe.com/wp-content/plugins/wp-super-cache/wp-cache.php on line 72

Warning: include() [function.include]: Failed opening '/home/truyent2/public_html/amthucvasuckhoe.com/wp-content/plugins/wp-super-cache/wp-cache-base.php' for inclusion (include_path='.:/opt/alt/php53/usr/share/pear:/opt/alt/php53/usr/share/php') in /home2/truyent2/public_html/amthucvasuckhoe.com/wp-content/plugins/wp-super-cache/wp-cache.php on line 72

Warning: include_once(/home/truyent2/public_html/amthucvasuckhoe.com/wp-content/plugins/wp-super-cache/ossdl-cdn.php) [function.include-once]: failed to open stream: No such file or directory in /home2/truyent2/public_html/amthucvasuckhoe.com/wp-content/plugins/wp-super-cache/wp-cache.php on line 92

Warning: include_once() [function.include]: Failed opening '/home/truyent2/public_html/amthucvasuckhoe.com/wp-content/plugins/wp-super-cache/ossdl-cdn.php' for inclusion (include_path='.:/opt/alt/php53/usr/share/pear:/opt/alt/php53/usr/share/php') in /home2/truyent2/public_html/amthucvasuckhoe.com/wp-content/plugins/wp-super-cache/wp-cache.php on line 92
Trẻ bị bệnh thiếu máu huyết tán, bệnh Thalassemia – Nguyên nhân và điều trị | Ẩm Thực & Sức Khỏe Gia đình

Trẻ bị bệnh thiếu máu huyết tán, bệnh Thalassemia – Nguyên nhân và điều trị

Hiện Việt Nam có hơn 5,3 triệu người mang gen bệnh thiếu máu huyết tán, 20.000 bệnh nhân đang phải điều trị. Mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ sinh ra mang bệnh tan huyết bẩm sinh. Trong khi tỷ lệ ca mắc bệnh thiếu máu huyết tán nhập viện ngày càng gia tăng thì nhiều người vẫn còn lạ lẫm với tên bệnh này. 

Bệnh thiếu máu tan máu hay còn gọi là huyết tán là bệnh thiếu máu do hồng cầu bị phá vỡ và đời sống hồng cầu bị rút ngắn dưới 120 ngày. Bệnh xảy ra do bất thường tại hồng cầu và do tác nhân bên ngoài hồng cầu.

Phân loại nguyên nhân thiếu máu tan huyết

Có nhiều nguyên nhân gây tan máu, phân loại nguyên nhân gây tan máu theo cơ chế gây vỡ hồng cầu là thích hợp nhất.

Tan máu do nguyên nhân tại hồng cầu

Thiếu máu tan máu do nguyên nhân tại hồng cầu hầu hết là bệnh tan máu di truyền. Đó có thể là do bệnh ở màng hồng cầu: Hồng cầu nhỏ hình cầu di truyền (bệnh Minkowski-Chauffard); hồng cầu hình bầu dục di truyền; hồng cầu hình răng cưa di truyền (Stomatocystosis).

Đó có thể là do bệnh về hemoglobin: Bệnh thalassemia: alpha-thalassemia, beta-thalassemia; bệnh hemoglobin bất thường HbE, HbS, HbC, HbD… Hemoglobin không bền vững. Hoặc bệnh thiếu hụt enzym hồng cầu: Bất thường đường pento-phosphat: thiếu gluco-6 phosphat-dehydrogenase (G6PD); Thiếu enzym glycotic: thiếu pyruvat-kinase (PK), thiếu gluco phosphat-isomerase.

Tan máu do nguyên nhân ngoài hồng cầu

Thiếu máu tan máu do nguyên nhân ngoài hồng cầu hầu hết là bệnh tan máu mắc phải.

Đó có thể là bệnh tan máu miễn dịch do đồng kháng thể, gây tan máu sơ sinh do bất đồng nhóm máu mẹ-con hệ ABO, Rh; thiếu máu tan máu tự miễn (kháng thể IgG hay IgM); tan máu miễn dịch liên quan đến thuốc (Penicillin, Methyl dopa).

Đó cũng có thể là do nhiễm khuẩn hay nhiễm kí sinh trùng như sốt rét, nhiễm khuẩn huyết. Hoặc các nguyên nhân từ độc tố: vi khuẩn, nọc rắn, bỏng… cường lách, hội chứng tan máu Urê máu cao.

2. Triệu chứng

Thiếu máu tan máu có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Dấu hiệu lâm sàng của bệnh là triệu chứng thiếu máu, nặng hay nhẹ tùy lứa tuổi và tùy sự xuất hiện nhanh hay chậm. Bệnh nhân có biểu hiện thiếu máu kèm theo các biểu hiện của vỡ hồng cầu nhiều như vàng da, đái ra hemoglobin….

Thiếu máu tan máu cấp (thường do ngộ độc hoặc cơn tan máu kịch phát, truyền nhầm nhóm máu):

Xuất hiện tam chứng thiếu máu: thiếu máu xảy ra nhanh; vàng da rõ; lách không to hoặc to ít. Nước tiểu sẫm màu hoặc đỏ, nâu đen do đái hemoglobin. Có thể đái ít hoặc vô niệu (do hậu quả tắc ống thận cấp gây suy thận cấp). Trong cơn tan máu,  trẻ thường sốt, rét run, đau đầu, nôn, đau bụng, đau lưng.

Thiếu máu tan máu mạn tính (thường gặp trong bệnh bẩm sinh như Thalassemia): bệnh nhân mệt mỏi, yếu, thở nông, da xanh, niêm mạc nhợt, dễ cáu gắt, da và củng mạc mắt vàng (hoàng đảm), nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển, lách to, gan to. Tùy theo mức độ và thể loại bệnh mà có ít hay nhiều các triệu chứng trên.

Thiếu máu mạn: Thiếu máu từ từ, từng đợt tăng dần; bệnh nhân vàng da nhẹ hoặc không rõ; lách to nhiều. Nước tiểu sẫm màu do có Urobilinogen và Hemosiderin.

Nếu bệnh diễn biến nhiều năm, đặc biệt trong bệnh Thalassemia sẽ làm biến dạng xương. Bệnh nhân có biểu hiện đặc trưng đầu to, trán dô, bướu đỉnh, sống mũi tẹt. Chụp X-quang thấy xượng sọ dày, có hình “chân tóc”, các xương dài có hình loãng xương.

Ngoài ra, bệnh nhân có thể biểu hiện chậm phát triển thể chất, chậm dậy thì. Có thể có biểu hiện nhiễm sắt: sạm da, gan to, suy tim.

Một số dấu hiệu gợi ý tính chất di truyền của bệnh là nguồn gốc dân tộc, sắc tộc; tiền căn gia đình (Có người bị bệnh thiếu máu, vàng da, lách to); tiền căn sơ sinh (vàng da do huyết tán, truyền máu…)

Những xét nghiệm chẩn đoán bệnh được tiến hành trước hết là xét nghiệm chứng tỏ hồng cầu vỡ nhanh, có tăng giáng hoá hemoglobin. Sắt huyết thanh bình thường hoặc tăng trong tan máu mạn tính. Bilirubin tự do máu tăng trên 0,6 mg/dl. Nước tiểu nhiều Urobilinogen.

Nếu tan máu trong mạch sẽ có hemoglobin và hemosiderin trong nước tiểu. Đời sống hồng cầu rút ngắn lại. Bằng kĩ thuật phóng xạ thấy thời gian bán huỷ hồng cầu ngắn chỉ 7 – 15 ngày.

Các xét nghiệm chứng tỏ có tăng phản ứng tạo hồng cầu: Xét nghiệm máu ngoại biên (huyết đồ) cho thấy hồng cầu lưới tăng và có nhiều hồng cầu non (đa sắc và ưa acid) ra máu ngoại vi. Trong tuỷ (tuỷ đồ) giàu tế bào, dòng hồng cầu tuỷ tăng, tỉ lệ hồng cầu lưới tuỷ cũng tăng.

Ngoài ra, còn các xét nghiệm đặc biệt khác giúp chẩn đoán bệnh như tìm kháng thể kháng hồng cầu (test Coombs); điện di Hb; xét nghiệm enzym của hồng cầu; tìm ký sinh trùng sốt rét…

bệnh thiếu máu huyết tán 1

Điều trị bệnh thiếu máu tan huyết

1. Xử trí ban đầu khi chưa rõ nguyên nhân tan máu

Loại bỏ nguyên nhân nghi gây tan máu như : ngừng thuốc, loại trừ độc tố, điều trị sốt rét…

Truyền máu khi thiếu máu nặng, nhanh. Tốt nhất là chỉ truyền khối hồng cầu. Nếu có đái ít hoặc vô niệu có thể cho thuốc lợi tiểu, truyền dung dịch Glucose 10%.

2. Điều trị theo nguyên nhân

Sau khi biết được nguyên nhân gây tan máu, phải điều trị theo nguyên nhân. Một số bệnh tan máu thường gặp:

Thiếu máu tan máu do bất đồng nhóm máu mẹ-con

Trước hết cần điều trị sớm triệu chứng vàng da để hạ nhanh bilirubin tự do, tránh bị vàng da nhân não. Phương pháp điều trị là ánh sáng trị liệu. Trẻ sẽ được đặt ở lồng ấp, bỏ hết quần áo, tã lót, che mắt cho trẻ. Dùng đèn ống xanh 240-320 watt, bước sóng 4.000 Angstron, đặt cách 20 cm. Chiếu liên tục để giảm bilirubin tự do dưới 10 mg/100ml máu.

Phương pháp này giúp chuyển bilirubin tự do thành dạng dễ tan trong nước và sẽ được thải ra ngoài qua đường đại tiện và tiểu tiện.

Điều trị thiếu máu tan máu trường hợp này phải truyền thay máu. Nếu bất đồng hệ ABO mẹ-con nên chọn hồng cầu rửa nhóm O, huyết tương nhóm AB. Nếu bất đồng Rh mẹ-con nên chọn hồng cầu rửa nhóm Rh (-), và huyết tương cùng nhóm theo hệ ABO giống con. Số lượng 200ml/ kg.

Bên cạnh đó, truyền Plasma tươi, Alvesion 20 ml/ kg/24h cung cấp albumin để gan kết hợp Albumin-bilirubin không ngấm vào não. Truyền Glucose 10% x 50-100 ml/ kg/24h. Gardenal 5 – 10 mg/ kg/24h. Ngoài ra dùng thuốc ức chế tan máu Immunoglobulin liều cao cho trẻ tan máu do bất đồng nhóm máu Rh.

Thiếu máu do tan máu tự miễn

Bác sĩ sẽ chỉ định dùng thuốc Corticoid, liều ban đầu trong khi có cơn tan máu cấp là Prednison 4-6 mg/kg/24h. Khi có đáp ứng cho liều 2 mg/kg/24h trong 2 tuần. Nếu bệnh nhân chuyển biến tốt lên, Hemoglobin tăng dần, hồng cầu lưới giảm dần, nghiệm pháp Coombs (-), thì giảm liều Prednison 1mg/kg/ngày rồi dần dần ngừng thuốc. Nếu bệnh còn tái phát, nghiệm pháp Coombs còn (+), cần điều trị prednison kéo dài.

Trường hợp này nên hạn chế truyền máu vì có nguy cơ tan máu mạnh hơn. Nếu thiếu máu nặng phải truyềnkhối hồng cầu hoặc hồng cầu rửa và theo dõi chặt chẽ. Có thể dùng thêm các thuốc ức chế miễn dịch khác như Imuran, Purinethol, Cloraminophen khi các biện pháp trên không có kết quả. Nếu cơn tan máu tái phát mạnh nhiều lần và liệu pháp corticoid trong 6 tháng không có kết quả, bác sĩ có thể chỉ định cắt lách.

Thiếu máu tan máu do bệnh Thalassemia

Thalassemia là một bệnh di truyền, hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu. Đối với thể nhẹ không phải điều trị, song đối với thể nặng, thể có tan máu mạn tính thì cần phải điều trị lâu dài mà 2 biện pháp chủ yếu là truyền máu và thải sắt. Biện pháp cuối cùng có thể phải cắt lách. Tuy nhiên dù thế nào thì bệnh nhân ở thể nặng vẫn phải truyền máu suốt đời.

Chống thiếu máu

Tan máu tất yếu dẫn tới hiện tượng thiếu máu. Để chống thiếu máu cần phải truyền khối hồng cầu 10-20 ml/kg giúp duy trì lượng Hb của trẻ ở giới hạn 80-110 g/dl. Tuy nhiên do nhu cầu phải truyền máu nhiều nên làm tăng nguy cơ gây nhiễm sắt.

Thải sắt

Mục tiêu duy trì cân bằng sắt ở mức bình thường, duy trì nồng độ Ferritin trong giới hạn bình thường. Phương pháp thải sắt là dung thuốc Desferal (Deferioxamin) 500 mg truyền nhỏ giọt dưới da trong 8 giờ/ngày hay tiêm bắp, theo dõi sắt huyết thanh để điều chỉnh liều điều trị hoặc Kelfer 75 mg/kg/ngày uống hàng ngày.

Acid folic

Cung cấp 5 mg/ngày để điều trị các đợt tăng nguyên hồng cầu khổng lồ trong cơn tan máu.

Cắt lách

Chỉ định khi có cường lách thứ phát, tăng nhu cầu truyền máu, “hội chứng dạ dày nhỏ” do lách quá to. Sau cắt lách dễ có nguy cơ nhiễm khuẩn nặng nên cần có biện pháp phòng ngừa.

Thiếu máu tan máu do bệnh hồng cầu nhỏ hình cầu di truyền

Biện pháp điều trị trước hết là truyền máu khi có đợt tan máu mạnh. Về lâu dài, cắt lách là biện pháp có hiệu quả đối với thể nặng và kéo dài. Sau cắt lách cơn tan máu giảm và nhẹ rõ rệt, nhưng những bất thường về hồng cầu vẫn còn, bệnh nhân cần phải được theo dõi định kỳ.

Thiếu máu tan máu do thiếu Enzym hồng cầu

Đặc điểm của bệnh là thiếu máu tan máu thường xảy ra nhanh, thường xảy ra sau khi dùng thuốc, hoặc sau nhiễm virus cúm. Biện pháp điều trị trước tiên là loại bỏ ngay thuốc hoặc tác nhân gây tan máu. Truyền máu cấp cứu khi thiếu máu nặng. Trường hợp tan máu nặng, kéo dài do nồng độ thuốc trong máu nhiều, thiếu enzym nặng nề có thể phải chỉ định truyền thay máu.

Có thể tầm soát bệnh thiếu máu huyết tán, bệnh Thalassemia

Với những trường hợp tan huyết bẩm sinh thể nhẹ, người bệnh vẫn phát triển bình thường đến tuổi trưởng thành. Chính vì vậy, việc phát hiện, tầm soát người mang gen bệnh ở thể nhẹ trong cộng đồng rất có ý nghĩa trong di truyền giống nòi về sau.

Theo bác sĩ Huỳnh Trần Trung Bảo,  tan huyết bẩm sinh là một trong những căn bệnh di truyền thường gặp nhất. Trên thế giới, ước tính có 7% người mang gen bệnh. Việt Nam là vùng có tỷ lệ lưu hành gen bệnh khá cao, người Kinh từ 2 – 4% mang gen bệnh, đặc biệt các dân tộc thiểu số như Stiêng, Ê Đê, Khmer tỷ lệ mang gen bệnh từ 30 – 60% do tập tục kết hôn cận huyết. Bệnh có thể gặp ở cả nam và nữ. Những người mang gen bệnh ở thể lặn hầu như không có biểu hiện bệnh, nhưng có thể trở thành gen trội ở các thế hệ sau, đặc biệt là khi kết hôn với người cùng mang gen bệnh thể lặn. Tan huyết bẩm sinh có nhiều mức độ bệnh lý khác nhau, nặng thì tử vong trong thời kỳ mang thai, nhẹ thì bộc lộ ở trẻ từ 6 tháng đến 2 tuổi với biểu hiện: Mệt mỏi, da xanh, nước tiểu sẫm màu, chậm lớn… Sau một thời gian có thể có các biểu hiện khác như rối loạn tiêu hóa, tiêu chảy, sốt, nếu không được phát hiện, điều trị kịp thời dễ dẫn đến tử vong.

Cũng theo bác sĩ Bảo, “bệnh nhân bị thiếu máu huyết tán vẫn duy trì sự sống được 30 – 40 năm nếu được điều trị đủ, đúng. Việc điều trị phải đáp ứng 2 khâu, đó là truyền máu đáp ứng lại các huyết sắc tố để vận chuyển ô xy cho bệnh nhân; hai là thải sắt. Hiện tại Khoa Nhi đã có thuốc thải sắt, tuy nhiên nguồn thuốc không ổn định nên bệnh nhi gặp rất nhiều khó khăn trong việc điều trị. Trong khi đây là bệnh lý phải điều trị thải sắt định kỳ và liên tục song song với quá trình truyền máu. Rất mong các cấp, ngành quan tâm hơn đến các bệnh nhân bị bệnh này để có nguồn thuốc thải sắt thường xuyên và được thanh toán bảo hiểm vì chữa trị bệnh này rất tốn kém”.

Phải tầm soát bệnh thiếu máu huyết tán trước và trong khi mang thai

Bác sĩ Bảo cho biết, đối với những gia đình có con bị thiếu máu huyết tán, điều quan trọng là phải đi tư vấn tầm soát trước khi có kế hoạch sinh cháu bé tiếp theo. Đặc biệt là khi trong gia đình, dòng họ có người mắc bệnh thiếu máu huyết tán, những thành viên khác nên quan tâm tới việc kiểm tra, xét nghiệm trước khi mang thai để phát hiện có mang gen bệnh hay không. Với những trường hợp có mang gen bệnh, cần phải tầm soát trong giai đoạn thai kỳ 12 đến 18 tuần để tránh nguy cơ sinh ra những đứa trẻ mắc căn bệnh di truyền này.

Tầm soát trước hôn nhân: nhằm tránh việc kết hôn của 2 người mang gen bệnh thể nhẹ. Những người này hầu như bình thường, không có biểu hiện thiếu máu hay chỉ bị thiếu máu nhẹ, thoáng qua. Tuy nhiên, khi kết hôn, họ sẽ có 25% khả năng sinh con mắc bệnh thiếu máu Thalassemia thể nặng. Bạn có thể biết mình mắc bệnh hay không khi xét nghiệm công thức máu trong đợt khám sức khỏe định kỳ.

tầm soát bệnh thiếu máu huyết tán

Tầm soát trước khi sinh: Nhằm tìm kiếm và phát hiện các thai phụ bị thiếu máu để tiếp tục xác định xem thiếu máu là do bệnh lý Thalassemia hay thiếu máu do thiếu sắt. Các xét nghiệm tầm soát sẽ được thực hiện tiếp ở người chồng. Nếu cả hai vợ chồng đều mắc bệnh thì thai nhi có nhiều khả năng thiếu máu Thalassemia thể nặng 25%. Để xác định điều này, cần tiến hành các thủ thuật xâm lấn để lấy vật liệu di truyền của thai (DNA) gồm sinh thiết gai nhau khi thai 11-14 tuần hoặc chọc ối khi thai trên 16 tuần. Các thủ thuật này có thể gây sẩy thai (tỷ lệ 1/100 với sinh thiết gai nhau và 1/500 với việc chọc ối). Hiện trên thế giới đang phát triển kỹ thuật chẩn đoán thai mắc Thalassemia bằng cách tìm các DNA của thai trong máu mẹ mà không cần phải thực hiện các thủ thuật xâm lấn trên.

Khi thai mắc Thalassemia thể nặng, bạn sẽ được tư vấn di truyền cân nhắc khả năng chấm dứt thai kỳ hay không, vì bệnh không thể điều trị triệt để, em bé phải truyền máu và thải sắt suốt cả đời.

Những cặp vợ chồng mang gen bệnh nên tham khảo phương pháp chọn lọc phôi không mang gen bệnh Thalassemia để cấy vào buồng tử cung.

Phương pháp này khá phổ biến ở thế giới và đang phát triển tại Việt Nam. Tuy nhiên, nó phải thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm và giá thành khá đắt.

Hỏi đáp về bệnh thiếu máu tán huyết (Thalassemia)

Nguyễn Thị Thúy – Nữ 36 tuổi: Thấy con cứ bị chướng bụng, sức khỏe kém, chúng tôi đưa cháu đi xét nghiệm thì các bác sĩ kết luận cháu bị triệu chứng Thalassemia. Xin hỏi bác sĩ, tiền sử gia đình tôi không có ai bị bệnh, vậy tại sao con tôi bị bệnh?

TS Thầy thuốc ưu tú Dương Bá Trực – Trưởng khoa Huyết học Lâm sàng, BV Nhi TƯ:

Một gia đình dòng họ mang gen bệnh có thể là lặn qua nhiều đời (vì không kết hôn với người mang cùng gen bệnh). Chỉ đến khi hai người cùng mang gen bệnh kết hôn với nhau thì khả năng con bị bệnh là 25%. Cháu trong gia đình bạn rơi vào 25% đó.

tầm soát bệnh thiếu máu huyết tánTrần Thị Thuý – Nữ 27 tuổi: Bé nhà em bị sốt và làm xét nghiệm máu ở BV Nhi đồng 2. Bác sỹ kết luận thiếu máu nhẹ (thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc). Hiện tại cháu đang uống sắt và vitamin C. 2 vợ chồng em đều khám sức khoẻ định kỳ. Lúc có bầu em có làm xét nghiệm và khám tại BV Từ Dũ nhưng không thấy bác sỹ nói gì. Em rất lo cháu bị bệnh máu di truyền. Nguy cơ bé nhà em mắc bệnh có cao không ạ? Bác sỹ cho em lời khuyên.

ThS Nguyễn Hoàng Nam:

Con bạn được chẩn đoán thiếu máu hồng cầu nhỏ và nhược sắc, hiện tại đang được uống sắt và vitamin C. Có nghĩa bác sỹ của bạn nghĩ con của bạn thiếu máu, thiếu sắt.

Nếu sau khi uống xong thuốc, con bạn khám lại thấy hết thiếu máu, hồng cầu không nhỏ và nhược sắc nữa thì con bạn không bị bệnh huyết tán bẩm sinh. Nếu 2 vợ chồng bạn khám sức khỏe định kỳ và không bị thiếu máu, hồng cầu không nhỏ thì nguy cơ của con bạn là không cao.

>Nguyễn Thị Bích – Nữ 30 tuổi:Tôi xin hỏi, bệnh huyết tán có phải là bệnh di truyền? Khi phát hiện bố hoặc mẹ có gene bệnh thì việc điều trị sẽ như thế nào để con của họ không mắc bệnh này?

TS Dương Bá Trực:

Bệnh huyết tán có nhiều nguyên nhân, di truyền và không di truyền, trong đó ở Việt Nam nguyên nhân chính là thalassemia (bệnh huyết tán di truyền bẩm sinh).

Nếu phát hiện bố hoặc mẹ là người mang gene thì cần phải xét nghiệm tiếp người kia xem có phải là người mang gene hay không. Chỉ có trong trường hợp cả hai cha và mẹ đều là người mang gene thì cần phòng bệnh bằng chẩn đoán trước sinh.

>Nếu chỉ một trong hai người, cha hoặc mẹ, là người mang gene bệnh thì không cần phải áp dụng các biện pháp phòng bệnh vì trong trường hợp đó con sinh ra không bị bệnh thể nặng. 50% khả năng con sinh không mang gene bệnh. 50% khả năng con sinh ra là người mang gene bệnh. Chỉ cần phòng bệnh cho thế hệ sau đối với những người này.

Bạn cũng không thể điều trị để làm thay đổi gene di truyền. Còn đối với người mang gene bệnh thì không cần phải điều trị vì họ không có biểu hiện bệnh.

Nguyen Thi Thuy – Nữ 28 tuổi: Năm nay tôi 29 tuổi, tôi bị mắc bệnh thiếu máu huyết tán trên cơ sở Lupus. Hiện tượng hay bị thiếu máu ở mức độ nhẹ, điều trị thường xuyên với Medorl. Tôi đã bị 5 năm nay, truyền máu khoảng 2 lần do sốt cao và bị thai lưu 1 lần (do phẫu thuật làm mất máu). Bác sĩ cho tôi hỏi, vậy bệnh của tôi có phải là bệnh thiếu máu huyết tán bẩm sinh hay không? Hiện nay tôi vẫn điều trị ở khoa miễn dịch lâm sàng BV Bạch Mai. Tôi đang có thai được 5 tháng, vậy e bé của tôi có nguy cơ nào di truyền từ tôi hay không?

TS Dương Bá Trực:

Chào bạn. Xin trả lời bạn rằng không phải. Bệnh của bạn là bệnh không liên quan tới tan máu bẩm sinh. Đấy là một bệnh mắc phải do cơ chế tự miễn. Cách điều trị và tiên lượng của bệnh khác bệnh tan máu bẩm sinh.

Vì đây không phải là bệnh di truyền nên con bạn không có nguy cơ bị di truyền bệnh lupus từ bạn. Tuy nhiên, vì bạn chưa kiểm tra xem có mang gene thalassemia hay không nên bạn cần phải được kiểm tra. Việc kiểm tra của bạn đơn giản hơn vì bạn đã được xét nghiệm máu nhiều lần vì thế bạn chỉ cần đưa các chỉ số xét nghiệm cho các chuyên gia về thalassemia để phân tích và kết luận.

Trần Thị Huyền – Nữ 27 tuổi: Thưa bác sỹ! Bệnh huyết tán bẩm sinh có thể sàng lọc từ trong bụng mẹ được không? Hiện nay tôi đang có thai 8 tháng. Vậy bằng cách nào để khi con tôi sinh ra hạn chế khả năng bị bệnh? Khi đứa trẻ chào đời, những biểu hiện nào chứng tỏ đứa trẻ bị bệnh ? Trước khi kết hôn hai vợ chồng tôi không đi kiểm tra sức khỏe nên chúng tôi không biết minh có bị mắc bệnh này hay không?

TS Dương Bá Trực:

Vậy ngay bây giờ, hai vợ chồng bạn nên đi xét nghiệm. Chỉ trong trường hợp cả hai vợ chồng cùng mang gene bệnh thì mới phải chẩn đoán trước sinh cho cháu bé trong bụng mẹ. Hiện nay chẩn đoán trước sinh về thalassemia đã được thực hiện tại Việt Nam. Việc chẩn đoán trước sinh được thực hiện trước tháng thứ 3 của thai kỳ. Còn khi trẻ được sinh ra thì việc chẩn đoán sớm hay muộn bệnh thalassemia không có giá trị trong việc phòng và chữa bệnh.

Nguyen Thi Phong – Nữ: Gia dinh toi khong co ai bi benh gi nhung khi toi sinh chau thu 3 duoc 1,5 thang tuoi, con trai toi bi benh hong cau nho, hinh cau the nhe nhat. Chau da dieu tri o Benh vien Nhi TW 3 lan, den nay chau da 26 tuoi va co vo. Vo chau hien nay mang bau duoc 7 tuan tuoi. Xin BS cho biet chau be sinh ra co bi anh huong benh nay cua bo khong? Neu co xin bac si cho biet cach phong benh

TS Dương Bá Trực:

Bệnh hồng cầu nhỏ hình cầu là một bệnh tán máu bẩm sinh, không liên quan đến thalassemia. Nếu con bạn là người bị bệnh thì khả năng sinh con bị bệnh là rất lớn. Tuy nhiên ở nước ta chưa áp dụng được kỹ thuật phòng bệnh hồng cầu nhỏ hình cầu. Nhưng đây là bệnh chữa được bằng biện pháp cắt lách.

Duy Anh: Chào Bác Sĩ! Cháu mới lấy vợ, cháu nhóm máu B còn vợ nhóm máu O. Vậy khi lấy nhau con cháu sinh ra có nguy cơ mắc bệnh về máu không ạ? Cháu rất lo vì bạn cháu cũng nhóm máu B và vợ nhóm máu O con bạn cháu bị bệnh thiếu máu huyết tán bẩm sinh. Mong Bác sĩ giúp cháu ạ. Xin cảm ơn!

ThS. Vũ Thị Tuyết Mai-Thạc sĩ y tế công cộng, bác sĩ đa khoa-Bộ Y tế:

Chào cháu!

Để trả lời câu hỏi của cháu, chúng tôi sẽ cung cấp một số thông tin về bệnh thiếu máu huyết tán bẩm sinh để giúp cháu hiểu hơn về căn bệnh này.

Thiếu máu huyết tán bẩm sinh (y học gọi là bệnh thalassemia) là bệnh di truyền gen lặn của nhiễm sắc thể thường.

Nguyên nhân: do cấu tạo bất thường của hemoglobin trong hồng cầu: (bất thường màng hồng cầu, bất thường huyết sắc tố, thiếu enzym G6DP).

Biểu hiện: khi mang gen bệnh này, quá trình hủy hồng cầu diễn ra nhanh và nhiều hơn so với bình thường, dẫn đến tình trạng thiếu máu mạn tính kéo dài. Tùy thể bệnh và tình trạng bệnh mà có mức độ bệnh lý khác nhau. Triệu chứng tan máu có thể được phát hiện ngay trong thời kỳ bào thai (phù thai, thai chết lưu), sau khi trẻ ra đời hoặc đến khi trưởng thành mới phát hiện ra.

Điều trị: phương pháp điều trị chủ yếu đối với bệnh này là truyền máu, tùy theo nguyên nhân gây bệnh, bác sĩ sẽ có những chỉ định điều trị cụ thể.

Phòng bệnh: tư vấn di truyền trước hôn nhân nhằm hạn chế và tốt nhất là tránh kết hôn và sinh con giữa 2 người cùng mang gen bệnh. Vì nếu bố mẹ cùng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh thì 25% trẻ sinh ra mắc bệnh dạng nặng, phải truyền máu suốt đời. Nếu vẫn quyết định kết hôn thì bắt buộc phải thực hiện chẩn đoán trước sinh nhằm phát hiện những bào thai mang bệnh thể nặng để có biện pháp xử trí kịp thời.

Trường hợp người con của bạn cháu bị bệnh thiếu máu huyết tán bẩm sinh là do một trong hai người hoặc cả hai vợ chồng bạn cháu có mang gen gây bệnh này. Như vậy, nhóm máu của bố mẹ không ảnh hưởng đến việc con cái sinh ra có nguy cơ mắc bệnh về máu hay không mà phụ thuộc vào việc bố mẹ có mang yếu tố nguy cơ gây bệnh đó hay không. Nếu hai vợ chồng cháu đã kết hôn, thì khi mang thai nên đến khám ở bác sĩ chuyên khoa sản-nhi để được tư vấn hoặc làm các xét nghiệm chẩn đoán cần thiết giúp phòng tránh các bệnh lý di truyền nói chung ở thai nhi cũng như bệnh lý về máu nói riêng.

Chúc cháu và gia đình luôn khỏe mạnh!

12 Comments
  1. Chào bác sĩ, ban trai em bi thalassemia đã từng cắt lá lách lúc nhỏ và mỗi năm vô máu 2 lần và đào thải sắt trong cơ thể. như vậy khả năng sinh con di truyền bệnh có cao không? Có cách nào để sinh con không mang bệnh không

    • Chào bác sĩ, ban trai em bi thalassemia đã từng cắt lá lách lúc nhỏ và mỗi năm vô máu 2 lần và đào thải sắt trong cơ thể. như vậy khả năng sinh con di truyền bệnh có cao không? Có cách nào để sinh con không mang bệnh không

      Chào bạn!

      Một gia đình dòng họ mang gen bệnh có thể là lặn qua nhiều đời (vì không kết hôn với người mang cùng gen bệnh). Chỉ đến khi hai người cùng mang gen bệnh kết hôn với nhau thì khả năng con bị bệnh là 25%. Nếu đã kết hôn thì bắt buộc phải thực hiện chẩn đoán trước sinh nhằm phát hiện những bào thai mang bệnh thể nặng để có biện pháp xử trí kịp thời.

      Những cặp vợ chồng mang gen bệnh nên tham khảo phương pháp chọn lọc phôi không mang gen bệnh Thalassemia để cấy vào buồng tử cung.
      Phương pháp này khá phổ biến ở thế giới và đang phát triển tại Việt Nam. Tuy nhiên, nó phải thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm và giá thành khá đắt.

      Nếu hai vợ chồng bạn đã kết hôn, thì khi mang thai nên đến khám ở bác sĩ chuyên khoa sản-nhi để được tư vấn hoặc làm các xét nghiệm chẩn đoán cần thiết giúp phòng tránh các bệnh lý di truyền nói chung ở thai nhi cũng như bệnh lý về máu nói riêng.

      Chúc bạn và gia đình luôn khỏe mạnh!

  2. Chào bác sĩ, nếu cha mẹ không mắc bệnh tán huyết di truyền và gia đình 2 bên điều không bị, vậy em sinh con co nguy cơ mắc bệnh không. Nếu có điều trị có khơi không?
    Em nghe noi thay tủy hoặc cuốn rốn có thể trị khỏi bệnh. sau khi phẫu thuật có nguy cơ mắc bệnh lại không?

  3. Kính thưa bác sĩ
    Cháu có con gái được 3 tuổi tròn, nặng 15kg, trí não phát triển tốt, thông minh lanh lợi. Cách đây 2 tuần XN máu cho bé thấy thiếu máu và XN chuyên sâu bác sĩ kết luận bé bị Thalassemi+ HbE dạng nhẹ, điện di Hb có kết quả như sau: A 71,6%; F 2%, E 22,8%, A 3,6%. Cháu có gen bệnh, vợ cháu không mang gen, theo tư vấn của Bác sĩ TS Dương Bá trực ở phần trên thì bé gái chỉ bị bệnh thuộc dạng nhẹ. Như vậy suốt đời bé chỉ bị dạng nhẹ hay theo thời gian có thể thay đổi, bệnh có thể biến chứng thành dạng nặng không? Xin bác sĩ tư vấn giúp cháu! Xin cảm ơn.

  4. Chào Bác Sĩ! Cháu năm nay 27 tuổi là nữ cháu bị bệnh và được chẩn đoán là thiếu máu tan máu mắc phải từ năm 2003 cho đến nay vẫn đang uống thuốc. Vậy xin hỏi Bác sĩ là bệnh này có khỏi hoàn toàn không ạ? Và có thể lập gia đình dược không ạ? Nếu có con thì con của con có bị mắc bệnh giống con không? cảm ơn Bác sĩ!!!

  5. Kính thưa Bác sĩ!
    Cháu có đứa con gái 6 tuổi. Cách đây 6 tháng cháu có đưa bé đi khám bệnh tại bệnh viện Nhi đồng 1, Bác sĩ chẩn đoán bé bị bệnh Thalassemia : HbA: 93,1%, HBF: 1,6%, HBA2:5,3%,Bác sĩ cho uống thuốc Acid folic, ngày 1 viên, Bác cho cháu hỏi, bé phải uống thuốc đó suốt đời phải không, có khi nào bé khỏi beengj này không, bé cần phải ăn những thức ăn nào để tốt cho sức khỏe của bé. Xin Bác vui lòng giúp cháu với, cháu chân thành cảm ơn.

  6. Kính thưa bác sĩ.
    Cháu năm nay 33 tuổi. Cách đây 2 năm cháu đi kiểm tra sức khỏe. Bs kết luận cháu bị thiếu máu hồng cầu nhỏ. Các chỉ số là RBC:6,10 ; HGB:128; HCT:0,381 ; MCV 62,5 ; MCH:21,0 . Bác sĩ kê thuốc bổ máu cho cháu uống. Vừa rồi cháu đi kiểm tra sức khỏe . Bs kết luận cháu bị thiếu máu hồng cầu nhỏ. Các chỉ số là RBC:6,06 ; HGB:128 ;HCT:0,398 ; MCV:65,9 ; MCH:21,2 . Vậy cháu có mắc bệnh huyết tán không? Với các chỉ số như vậy bệnh thiếu máu của cháu có nguy hiểm không? Cháu cảm ơn bs nhiêu.

  7. Chào Bác sĩ,
    Hai vợ chồng cháu đều bị bệnh thiếu máu huyết tán thalassemia (anpha) Hiện tại cháu đang có thai được 5 tuần và cháu đang phân vân không biết đến đâu để có thể kiểm tra hoặc xét nghiệm chuẩn đoán sớm xem thai nhi có bị mắc bệnh không và thuộc thể nặng hay nhẹ.
    Trong bài viết trả lời chị Trần Thị Huyền – Nữ 27 tuổi cảu bác sĩ TS Dương Bá Trực có nói: “Vậy ngay bây giờ, hai vợ chồng bạn nên đi xét nghiệm. Chỉ trong trường hợp cả hai vợ chồng cùng mang gene bệnh thì mới phải chẩn đoán trước sinh cho cháu bé trong bụng mẹ. Hiện nay chẩn đoán trước sinh về thalassemia đã được thực hiện tại Việt Nam. Việc chẩn đoán trước sinh được thực hiện trước tháng thứ 3 của thai kỳ”
    Cháu đã đến khoa Di Truyền của bệnh viện Nhi Trung Ương để được tư vấn thêm về bệnh này và được bác sĩ khuyên chờ đến tuần thứ 16 mới có thể chọc ối thì mới có kết quả chính xác.

    Xin bác sĩ tư vấn giúp cháu ạ.

    Cháu xin cảm ơn.

  8. Bác sĩ cho cháu hỏi,cháu lấy vợ ,anh trai vợ sinh con bị bệnh phải truyền máu hàng tháng,vợ cháu sinh con ra ,con cháu có biểu hiện da hay thay đổi màu vàng,lợi chảy máu ,liệu có phải chứng bệnh thiếu máu hay không ạ

  9. con gái của em bị bệnh tan máu bẩm sinh. bé giờ mới mới 8 tháng tuổi vậy cho em hỏi có cách nào chữa trị cho cháu được không ạ?
    cháu hiện tại thì cứ bình thường cứ khoảng 2 tháng lên bệnh viện tiếp máu 1 lần. vậy cho e hỏi giờ nên làm như thế nào ạ.. e thấy lo sợ quá ạ

  10. Con em được 1 tuổi và được kết luận là mang gen bệnh thalassemia, bác sĩ nói con em sẽ sống như người bình thường nhưng e còn nhiều điểm nghi vấn. Bác sĩ cho em hỏi bệnh này có chữa được không ạ? Nếu em sinh đứa thứ 2 thì khả năng con có bị bệnh như vậy không ạ? Ăn uống có phải kiêng những đồ ăn chứa chất sắt hay thế nào ạ? Liệu con e có chết sớm như họ bảo không ạ?

Leave a Reply