Posts Tagged bệnh Thalassemia

Các xét nghiệm tầm soát cần làm trước khi mang thai để tránh các bệnh di truyền

Các xét nghiệm tầm soát cần làm trước khi mang thai để tránh các bệnh di truyền

Sản phụ mắc một số bệnh như rubella, bệnh phụ khoa,… có nguy cơ sinh non, sinh con dị tật như mù lòa, điếc, tim mạch, chậm phát triển trí tuệ… Bên cạnh đó, các gia đình có tiền sử về cách bệnh huyết học nên thực hiện xét nghiệm tầm soát người mang mầm gen bệnh trước khi mang thai để dự đoán khả năng con sinh ra có bị một rối loạn di truyền nào hay không. Vì vậy, trước khi quyết định mang thai, bạn cần phải tiến hành một số xét nghiệm quan trọng để mẹ và bé luôn khỏe mạnh.  Những xét nghiệm cần làm trước khi mang thai 1. Chức năng sinh sản Các nội tiết tố quyết định đến chức năng sinh sản của người phụ nữ bao gồm hormone luteinizing, nang nội tiết tố. Bạn cần thiết phải kiểm tra các nội tiết tố này thường xuyên để sớm phát hiện những bất thường của các cơ quan đóng vai trò quan trọng trong cuộc đời sinh sản của mình. Chẳng hạn, nếu bạn bị ung thư buồng trứng thì khả năng mang thai ngoài tử cung rất cao và bạn phải cân nhắc chuyện mang thai. 2. Sức khỏe răng miệng Nhiều người rất coi thường sức khỏe răng miệng trong khi có đến 80% phụ nữ lây bệnh cho con khi mắc bệnh răng miệng trong thai kỳ. Hơn thế, các bệnh về răng miệng còn dẫn đến nguy cơ sinh non trong nhiều trường hợp. Vì thế trước khi có kế hoạch mang thai, mẹ nên được kiểm tra răng miệng và điều trị sâu răng, viêm nha chu để tránh ảnh hưởng không tốt đến thai nhi. 3. Kiểm tra tuyến giáp Có khoảng 1% phụ nữ mắc bệnh suy giáp. Và khi đã bước vào thai kỳ, họ có thể khiến các hormone tuyến giáp suy giảm nghiêm trọng và để lại những di chứng nặng nề đến não của thai nhi. Dù không thể phòng bệnh nhưng việc phát hiện sớm mang lại nhiều ý nghĩa trong điều trị, giúp hạn chế những rủi ro khi mang thai. Vì thế, bạn nên được kiểm tra xem mình có mắc phải những vấn đề về tuyến giáp hay không trước khi có quyết định mang thai. 4. Kiểm tra chức năng gan Nếu mẹ mắc bệnh gan, con có khả năng mắc rất cao. Chính vì vậy, việc xét nghiệm gan trước khi mang thai cần thiết trong việc tầm soát các bệnh về gan cho trẻ như viêm gan B. Thông thường bạn sẽ được kiểm tra tĩnh mạch và xét nghiệm máu để đánh giá tình trạng gan. Điều này bạn có thể thực hiện sớm trước 3 tháng mang thai. 5. Phát hiện bất thường nhiễm sắc thể Các ca sẩy thai có nguyên nhân từ sự bất thường nhiễm sắc thể. Để tầm soát điều này, bạn có thể kiểm tra máu tĩnh mạch. Đồng […]

Đọc toàn bài

Trẻ bị bệnh thiếu máu huyết tán, bệnh Thalassemia – Nguyên nhân và điều trị

Trẻ bị bệnh thiếu máu huyết tán, bệnh Thalassemia – Nguyên nhân và điều trị

Hiện Việt Nam có hơn 5,3 triệu người mang gen bệnh thiếu máu huyết tán, 20.000 bệnh nhân đang phải điều trị. Mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ sinh ra mang bệnh tan huyết bẩm sinh. Trong khi tỷ lệ ca mắc bệnh thiếu máu huyết tán nhập viện ngày càng gia tăng thì nhiều người vẫn còn lạ lẫm với tên bệnh này.  Bệnh thiếu máu tan máu hay còn gọi là huyết tán là bệnh thiếu máu do hồng cầu bị phá vỡ và đời sống hồng cầu bị rút ngắn dưới 120 ngày. Bệnh xảy ra do bất thường tại hồng cầu và do tác nhân bên ngoài hồng cầu. Phân loại nguyên nhân thiếu máu tan huyết Có nhiều nguyên nhân gây tan máu, phân loại nguyên nhân gây tan máu theo cơ chế gây vỡ hồng cầu là thích hợp nhất. Tan máu do nguyên nhân tại hồng cầu Thiếu máu tan máu do nguyên nhân tại hồng cầu hầu hết là bệnh tan máu di truyền. Đó có thể là do bệnh ở màng hồng cầu: Hồng cầu nhỏ hình cầu di truyền (bệnh Minkowski-Chauffard); hồng cầu hình bầu dục di truyền; hồng cầu hình răng cưa di truyền (Stomatocystosis). Đó có thể là do bệnh về hemoglobin: Bệnh thalassemia: alpha-thalassemia, beta-thalassemia; bệnh hemoglobin bất thường HbE, HbS, HbC, HbD… Hemoglobin không bền vững. Hoặc bệnh thiếu hụt enzym hồng cầu: Bất thường đường pento-phosphat: thiếu gluco-6 phosphat-dehydrogenase (G6PD); Thiếu enzym glycotic: thiếu pyruvat-kinase (PK), thiếu gluco phosphat-isomerase. Tan máu do nguyên nhân ngoài hồng cầu Thiếu máu tan máu do nguyên nhân ngoài hồng cầu hầu hết là bệnh tan máu mắc phải. Đó có thể là bệnh tan máu miễn dịch do đồng kháng thể, gây tan máu sơ sinh do bất đồng nhóm máu mẹ-con hệ ABO, Rh; thiếu máu tan máu tự miễn (kháng thể IgG hay IgM); tan máu miễn dịch liên quan đến thuốc (Penicillin, Methyl dopa). Đó cũng có thể là do nhiễm khuẩn hay nhiễm kí sinh trùng như sốt rét, nhiễm khuẩn huyết. Hoặc các nguyên nhân từ độc tố: vi khuẩn, nọc rắn, bỏng… cường lách, hội chứng tan máu Urê máu cao. 2. Triệu chứng Thiếu máu tan máu có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Dấu hiệu lâm sàng của bệnh là triệu chứng thiếu máu, nặng hay nhẹ tùy lứa tuổi và tùy sự xuất hiện nhanh hay chậm. Bệnh nhân có biểu hiện thiếu máu kèm theo các biểu hiện của vỡ hồng cầu nhiều như vàng da, đái ra hemoglobin…. Thiếu máu tan máu cấp (thường do ngộ độc hoặc cơn tan máu kịch phát, truyền nhầm nhóm máu): Xuất hiện tam chứng thiếu máu: thiếu máu xảy ra nhanh; vàng da rõ; lách không to hoặc to ít. Nước tiểu sẫm màu hoặc đỏ, nâu đen do đái hemoglobin. Có thể đái ít hoặc vô niệu (do hậu quả tắc ống thận cấp gây suy thận cấp). Trong cơn tan […]

Đọc toàn bài
Page 1 of 11