Hiện Việt Nam có hơn 5,3 triệu người mang gen bệnh thiếu máu huyết tán, 20.000 bệnh nhân đang phải điều trị. Mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ sinh ra mang bệnh tan huyết bẩm sinh. Trong khi tỷ lệ ca mắc bệnh thiếu máu huyết tán nhập viện ngày càng gia tăng thì nhiều người vẫn còn lạ lẫm với tên bệnh này. Bệnh thiếu máu tan máu hay còn gọi là huyết tán là bệnh thiếu máu do hồng cầu bị phá vỡ và đời sống hồng cầu bị rút ngắn dưới 120 ngày. Bệnh xảy ra do bất thường tại hồng cầu và do tác nhân bên ngoài hồng cầu. Phân loại nguyên nhân thiếu máu tan huyết Có nhiều nguyên nhân gây tan máu, phân loại nguyên nhân gây tan máu theo cơ chế gây vỡ hồng cầu là thích hợp nhất. Tan máu do nguyên nhân tại hồng cầu Thiếu máu tan máu do nguyên nhân tại hồng cầu hầu hết là bệnh tan máu di truyền. Đó có thể là do bệnh ở màng hồng cầu: Hồng cầu nhỏ hình cầu di truyền (bệnh Minkowski-Chauffard); hồng cầu hình bầu dục di truyền; hồng cầu hình răng cưa di truyền (Stomatocystosis). Đó có thể là do bệnh về hemoglobin: Bệnh thalassemia: alpha-thalassemia, beta-thalassemia; bệnh hemoglobin bất thường HbE, HbS, HbC, HbD… Hemoglobin không bền vững. Hoặc bệnh thiếu hụt enzym hồng cầu: Bất thường đường pento-phosphat: thiếu gluco-6 phosphat-dehydrogenase (G6PD); Thiếu enzym glycotic: thiếu pyruvat-kinase (PK), thiếu gluco phosphat-isomerase. Tan máu do nguyên nhân ngoài hồng cầu Thiếu máu tan máu do nguyên nhân ngoài hồng cầu hầu hết là bệnh tan máu mắc phải. Đó có thể là bệnh tan máu miễn dịch do đồng kháng thể, gây tan máu sơ sinh do bất đồng nhóm máu mẹ-con hệ ABO, Rh; thiếu máu tan máu tự miễn (kháng thể IgG hay IgM); tan máu miễn dịch liên quan đến thuốc (Penicillin, Methyl dopa). Đó cũng có thể là do nhiễm khuẩn hay nhiễm kí sinh trùng như sốt rét, nhiễm khuẩn huyết. Hoặc các nguyên nhân từ độc tố: vi khuẩn, nọc rắn, bỏng… cường lách, hội chứng tan máu Urê máu cao. 2. Triệu chứng Thiếu máu tan máu có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Dấu hiệu lâm sàng của bệnh là triệu chứng thiếu máu, nặng hay nhẹ tùy lứa tuổi và tùy sự xuất hiện nhanh hay chậm. Bệnh nhân có biểu hiện thiếu máu kèm theo các biểu hiện của vỡ hồng cầu nhiều như vàng da, đái ra hemoglobin…. Thiếu máu tan máu cấp (thường do ngộ độc hoặc cơn tan máu kịch phát, truyền nhầm nhóm máu): Xuất hiện tam chứng thiếu máu: thiếu máu xảy ra nhanh; vàng da rõ; lách không to hoặc to ít. Nước tiểu sẫm màu hoặc đỏ, nâu đen do đái hemoglobin. Có thể đái ít hoặc vô niệu (do hậu quả tắc ống thận cấp gây suy thận cấp). Trong cơn tan […]
Đọc toàn bài →
