Posts Tagged bệnh thường gặp ở trẻ sơ sinh

Tầm quan trọng của việc xét nghiệm sàng lọc dị tật ở trẻ sơ sinh trong vòng 48 giờ sau sinh

Tầm quan trọng của việc xét nghiệm sàng lọc dị tật ở trẻ sơ sinh trong vòng 48 giờ sau sinh

Sau sinh 48 giờ, chỉ cần lấy vài giọt  máu ở gót chân của bé sẽ giúp phát hiện một số bệnh có thể gây ra những khuyết tật nặng nề cho bé để điều trị kịp thời. Đó là bệnh thiếu men G6PD; suy giáp bẩm sinh; tăng tuyến thượng thận bẩm sinh. Đây là những bệnh lý không nhận thấy khi khám bằng mắt thường mà phải thử máu.  Xem thêm các bài viết chuyên đề “Bệnh thường gặp ở trẻ sơ sinh” Sàng lọc sơ sinh (SLSS) là gì? SLSS là chương trình thực hiện xét nghiệm thường qui cho tất cả các bé sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khoẻ, phát triển thể chất tâm thần của trẻ. Các bệnh lý này thường khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh, do đó cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc để phát hiện. Một vài bệnh lý cần phải phát hiện sớm và điều trị ngay trong vòng 2 tuần đầu sau sinh, bé mới phục hồi và phát triển bình thường. Mục đích của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh Việc kiểm tra giọt máu khô lấy từ gót chân trẻ sơ sinh có thể giúp phát hiện các bệnh hiếm gặp nhưng gây ra những hậu quả rất nghiêm trọng cho sức khỏe của trẻ. Khi tham gia xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, hầu hết trẻ được sàng lọc đều bình thường nhưng một số ít sẽ được phát hiện mắc bệnh. Nhờ đó có thể điều trị sớm cho trẻ, giúp trẻ có một cuộc sống bình thường khỏe mạnh, tránh được những biến chứng nguy hiểm có thể làm trẻ bị khuyết tật hoặc gây tử vong. Thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho bé như thế nào? Lấy máu gót chân của bé sơ sinh nhằm xét nghiệm phát hiện bệnh điều trị sớm đã làm giảm thiểu những bé em bị chậm phát triển về thể lực, trí tuệ và nhiều bệnh lý khác. 1. Bệnh thiếu men G6PD Thiếu men G6PD là bệnh di truyền, do nhiễm sắc thể (NST) X bị dị dạng, không còn khả năng tổng hợp được men G6PD. Biểu hiện: – Bé thiếu men G6PD có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau sinh. Trường hợp nặng là vàng da kéo dài và gây biến chứng vàng da, dẫn tới bệnh lý về não, có thể gây tử vong hay biến chứng về thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động… – Nếu bé không bị biến chứng vàng da nặng thì qua giai đoạn sơ sinh, bé không có biểu hiện gì bên ngoài mà vẫn phát triển bình thường như những bé khác. Tuy nhiên, khi gặp cơ địa hoặc môi trường thuận lợi; chẳng hạn, khi bé uống một số thuốc có tính oxy hóa như Aspirin, Bactrim, […]

Đọc toàn bài

Trẻ sơ sinh bị bệnh huyết học thiếu men G6PD nguy hiểm như thế nào?

Trẻ sơ sinh bị bệnh huyết học thiếu men G6PD nguy hiểm như thế nào?

Bệnh thiếu men G6PD là bệnh di truyền phổ biến, trẻ bị thiếu men G6PD thường không có đủ men glucose-6-phosphate giúp tế bào hồng cầu hoạt động bình thường. Vậy bệnh huyết học thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh là bệnh gì, các mẹ cùng tìm hiểu nhé. Xem thêm: các bài viết trong chuyên đề Các bệnh thường gặp ở trẻ sơ sinh Bệnh huyết học thiếu men G6PD Theo trang tin điện tử Bệnh viện Từ Dũ, thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphat dehydrogenase) là một bệnh thiếu men thường gặp ở người. Trên thế giới hiện nay có khoảng 400 triệu người mắc phải, vùng Nam-Á là một trong những vùng có tỉ lệ mắc bệnh tương đối cao 3-5%. Ngoài ra, người ta còn đặt tên cho bệnh này là “Favism” bởi vì các cá thể thiếu men G6PD bị dị ứng với loại đậu Fava. Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền liên kết với giới tính (nhiễm sắc thể X) nên nam giới có khả năng mắc bệnh cao hơn nữ giới. Trẻ bị thiếu men G6PD có thể bị bại não nếu không phát hiện kịp thời? Thiếu máu tán huyết và vàng da sơ sinh kéo dài là hai vấn đề lớn gặp phải trên cơ thể bị thiếu men G6PD. Men G6PD rất cần thiết để xúc tác cho phản ứng sinh hóa trong tế bào hồng cầu giúp cho màng tế bào bền vững trước các tác nhân gây stress oxy hóa có trong một số thuốc, thức ăn, tác nhân bệnh truyền nhiễm. Nếu cơ thể thiếu men này, màng tế bào hồng cầu sẽ kém bền dễ bị vỡ trước các tác nhân gây stress oxy hóa. Hậu quả tế bào hồng cầu bị vỡ đưa đến hiện tượng tán huyết. Nếu tán huyết kéo dài sẽ đưa đến thiếu máu. Mặt khác hồng cầu là tế bào vận chuyển cung cấp oxy cho cơ thể. Hồng cầu khi bị vỡ sẽ phóng thích vào trong máu một chất (trong chuyên môn chúng tôi gọi là bilirubin tự do). Cơ thể bé sơ sinh bị thiếu men G6PD, hoạt động tế bào gan giảm không kịp chuyển hóa để đào thải kịp chất này làm cho em bé bị vàng da và vàng mắt do nồng độ trong máu tăng cao. Nếu bilirubin tự do ứ nhiều sẽ thấm vào não gây ra biến chứng thần kinh không hồi phục sẽ ảnh hưởng đến phát triển trí não của bé về sau. Biểu hiện của bệnh thiếu men G6PD Sức khỏe và đời sống cho biết, nếu bệnh nhân thiếu men G6PD ăn đậu tằm hoặc dùng các thực phẩm và thuốc có chất ôxy hóa thì sẽ đột ngột xuất hiện các triệu chứng: sốt, nhức đầu; đau bụng và đau thắt lưng; tim đập nhanh, khó thở; vàng da, lách to, tiểu huyết sắc tố màu nâu xám. Các triệu chứng thường xảy ra trong thời gian ngắn: sau 1 – […]

Đọc toàn bài

Tìm hiểu bệnh suy giáp bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, cách phát hiện và điều trị

Tìm hiểu bệnh suy giáp bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, cách phát hiện và điều trị

Suy giáp bẩm sinh là một trong những nguyên nhân thường gặp gây chậm phát triển thể chất và tâm thần ở trẻ. Đây là chứng thiếu hụt nồng độ hoóc môn tuyến giáp (thyroxin hay T4) trong máu. Hầu hết các trường hợp (80%) là do tuyến giáp nhỏ hoặc không có tuyến giáp. Vậy ba mẹ đã hiểu biết như thế nào về căn bệnh suy giáp bẩm sinh? Mời các bạn theo dõi bài viết sau đây nhé. Xem thêm các bài viết chuyên đề “Bệnh thường gặp ở trẻ sơ sinh” mà ba mẹ cần có những hiểu biết để xử trí sớm, tránh để lại hậu quả nặng nề cho bé về sau. Thế nào là bệnh suy giáp trạng bẩm sinh Bệnh suy giáp trạng bẩm sinh là bệnh nội tiết khi tuyến giáp trạng của trẻ sơ sinh không sản xuất đủ hormone để đáp ứng nhu cầu chuyển hoá và quá trình sinh trưởng của cơ thể. Nguyên nhân có thể là do tuyến giáp trạng phát triển bất thường, một lỗi bẩm sinh trong chuyển hoá giáp trạng, hay thiếu chất i-ốt. Trên thế giới vào khoảng 1 trong 3500 trẻ sơ sinh mắc bệnh này. Từ “đầ độn địa phương” (endemic cretinism) được dùng để gọi một dạng suy giáp trạng ở những trẻ em bị bướu cổ. Khảo cứu tìm ra ngyên nhân của dịch này là do thiếu chất i-ốt. Trong những năm sau năm 1930, i-ốt được dùng để phòng bệnh này. Tuy Tổ chức Y tế Thế giới có cố gắng thúc đẩy việc dùng muối iốt, bệnh này vẫn còn hoành hành tại một số địa phương như các quốc gia Phi châu, Bangladesh, Trung Quốc, Indonesia và Nepal. Nguyên nhân của suy giáp trạng bẩm sinh: Giáp trạng hình thành bất bình thường (tiếng Anh: Dysgenesis): Hoàn toàn không có tuyến giáp trạng Tuyến lạc (hình thành dưới lưỡi hay trong trung thất) Lỗi bẩm sinh trong cấu tạo và chuyển hoá hormone – (tiếng Anh: Dyshormonogenesis), đa số là di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (autosomal recessive) TSH vô hiệu (do bất thường tại các thụ thể của TSH) Bất thường tại các bộ phần tiếp thu iodide Bất thường của men Peroxidase (không thể đổi iodide thành i-ốt, nên không thể đem iodide vào trong tuyến) Hội chứng Pendred (suy giáp bẩm sinh và điếc do di truyền) Bất thường chuyển hoá của Thyroglobulin Bất thường của men Deiodinase Trạng kháng hormone (do bất thường tại các thụ thể của hormone) Chứng tự miễn ở người mẹ Nguyên nhân do thầy thuốc – mẹ dùng thuốc thioamides, quá liều iodine, hay điều trị phóng xạ iodine. Thiếu TSH hay thyrotropin-releasing hormone (TRH) (do tuyến yên bất bình thường) – dạng suy giáp trạng này nhẹ hơn và ít bị ảnh hưởng về thần kinh, trí tuệ. Tuyến giáp ở đâu và giữ vai trò gì trong cơ thể ? Tuyến giáp là tuyến có hình dạng con bươm […]

Đọc toàn bài

Trẻ sơ sinh bị vàng da kéo dài gây biến chứng nguy hiểm đến hệ thần kinh

Trẻ sơ sinh bị vàng da kéo dài gây biến chứng nguy hiểm đến hệ thần kinh

Khi trở thành cha mẹ, nghĩa là bạn phải kiêm luôn vai trò bác sỹ cho con, phải học cách bắt bệnh mỗi khi trẻ có triệu chứng sức khỏe bất thường, từ cái hắt hơi, sổ mũi hay cơn ho, đau bụng… Bạn cũng phải biết cách xử lý những tình huống thông thường và đặc biệt phải nhận biết những dấu hiệu nguy hiểm của trẻ để đưa đến bác sĩ kịp thời. Để giúp cha mẹ nuôi dạy con tốt hơn, Blog Mẹ Xuka xin chia sẻ một căn bệnh quen thường gặp ở trẻ em: trẻ sơ sinh bị vàng da, mời các bạn theo dõi bài viết sau. Những điều cần biết về chứng vàng da ở trẻ sơ sinh Vàng da sơ sinh là do tăng bilirubin gián tiếp rất hay gặp, chiếm 25 – 30% ở trẻ đủ tháng và đa số ở trẻ non tháng. Bệnh thường xảy ra trong tháng tuổi đầu tiên nhưng nguy hiểm nhất là trong 2 tuần đầu. Vàng da sơ sinh có thể ở mức độ nhẹ (vàng da sinh lý) nhưng cũng có thể tiến triển nặng (vàng da bệnh lý). Nếu không phát hiện và điều trị vàng da bệnh lý kịp thời thì có thể xảy ra biến chứng nhiễm độc thần kinh (còn gọi là vàng da nhân) do bilirubin gián tiếp thấm vào não mà hậu quả là trẻ sẽ bị tử vong hoặc bị bại não suốt đời. Theo bác sĩ Võ Đức Trí, Phó khoa Sơ sinh, Bệnh viện Nhi đồng 1 (TP.HCM), phụ huynh không nên chủ quan khi thấy trẻ bị vàng da. Đã có rất nhiều phụ huynh nhầm lẫn, nghĩ vàng da ở trẻ sơ sinh là bình thường và sẽ tự hết. Tuy nhiên, sau khoảng 10 ngày chưa hết họ mới đưa trẻ đi khám. “Lúc này, có những trẻ đã trong tình trạng nặng tổn thương nhân xám, bại não. Cũng không loại trừ nhiều trường hợp do giới hạn sinh lý và bệnh lý của vàng da không rõ ràng nên cha mẹ khó nhận biết”, bác sĩ Trí cho biết. Đối với vàng da bệnh lý thì mức độ hồng cầu bị vỡ nhiều hơn. Ở những trẻ bị xuất huyết ở bụng, não, hoặc trẻ tăng chu trình ruột gan, thiếu men, bất đồng nhóm máu mẹ con sẽ làm mức độ vàng da nặng nề hơn. Nếu vàng da xuất hiện ngày thứ nhất, hai sau sinh thì diễn tiến thường nhanh và trẻ dễ lâm vào tình trạng nặng. Có những trẻ ngày đầu mới vàng ở mặt nhưng đến ngày sau đã vàng qua bàn chân, bàn tay. Bệnh vàng da ở trẻ nếu để quá một tuần sẽ nguy hiểm đến tính mạng trẻ, dễ gây ra các biến chứng do chất bilirubin tăng xâm nhập vào nhân xám não làm tổn thương não dẫn tới nguy cơ tàn tật, bại não ở trẻ. Do vậy, với vàng […]

Đọc toàn bài
Page 2 of 212