Bệnh thiếu men G6PD là bệnh di truyền phổ biến, trẻ bị thiếu men G6PD thường không có đủ men glucose-6-phosphate giúp tế bào hồng cầu hoạt động bình thường. Vậy bệnh huyết học thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh là bệnh gì, các mẹ cùng tìm hiểu nhé. Xem thêm: các bài viết trong chuyên đề Các bệnh thường gặp ở trẻ sơ sinh Bệnh huyết học thiếu men G6PD Theo trang tin điện tử Bệnh viện Từ Dũ, thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphat dehydrogenase) là một bệnh thiếu men thường gặp ở người. Trên thế giới hiện nay có khoảng 400 triệu người mắc phải, vùng Nam-Á là một trong những vùng có tỉ lệ mắc bệnh tương đối cao 3-5%. Ngoài ra, người ta còn đặt tên cho bệnh này là “Favism” bởi vì các cá thể thiếu men G6PD bị dị ứng với loại đậu Fava. Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền liên kết với giới tính (nhiễm sắc thể X) nên nam giới có khả năng mắc bệnh cao hơn nữ giới. Trẻ bị thiếu men G6PD có thể bị bại não nếu không phát hiện kịp thời? Thiếu máu tán huyết và vàng da sơ sinh kéo dài là hai vấn đề lớn gặp phải trên cơ thể bị thiếu men G6PD. Men G6PD rất cần thiết để xúc tác cho phản ứng sinh hóa trong tế bào hồng cầu giúp cho màng tế bào bền vững trước các tác nhân gây stress oxy hóa có trong một số thuốc, thức ăn, tác nhân bệnh truyền nhiễm. Nếu cơ thể thiếu men này, màng tế bào hồng cầu sẽ kém bền dễ bị vỡ trước các tác nhân gây stress oxy hóa. Hậu quả tế bào hồng cầu bị vỡ đưa đến hiện tượng tán huyết. Nếu tán huyết kéo dài sẽ đưa đến thiếu máu. Mặt khác hồng cầu là tế bào vận chuyển cung cấp oxy cho cơ thể. Hồng cầu khi bị vỡ sẽ phóng thích vào trong máu một chất (trong chuyên môn chúng tôi gọi là bilirubin tự do). Cơ thể bé sơ sinh bị thiếu men G6PD, hoạt động tế bào gan giảm không kịp chuyển hóa để đào thải kịp chất này làm cho em bé bị vàng da và vàng mắt do nồng độ trong máu tăng cao. Nếu bilirubin tự do ứ nhiều sẽ thấm vào não gây ra biến chứng thần kinh không hồi phục sẽ ảnh hưởng đến phát triển trí não của bé về sau. Biểu hiện của bệnh thiếu men G6PD Sức khỏe và đời sống cho biết, nếu bệnh nhân thiếu men G6PD ăn đậu tằm hoặc dùng các thực phẩm và thuốc có chất ôxy hóa thì sẽ đột ngột xuất hiện các triệu chứng: sốt, nhức đầu; đau bụng và đau thắt lưng; tim đập nhanh, khó thở; vàng da, lách to, tiểu huyết sắc tố màu nâu xám. Các triệu chứng thường xảy ra trong thời gian ngắn: sau 1 – […]
Đọc toàn bài →
