Sau sinh 48 giờ, chỉ cần lấy vài giọt máu ở gót chân của bé sẽ giúp phát hiện một số bệnh có thể gây ra những khuyết tật nặng nề cho bé để điều trị kịp thời. Đó là bệnh thiếu men G6PD; suy giáp bẩm sinh; tăng tuyến thượng thận bẩm sinh. Đây là những bệnh lý không nhận thấy khi khám bằng mắt thường mà phải thử máu. Xem thêm các bài viết chuyên đề “Bệnh thường gặp ở trẻ sơ sinh” Sàng lọc sơ sinh (SLSS) là gì? SLSS là chương trình thực hiện xét nghiệm thường qui cho tất cả các bé sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khoẻ, phát triển thể chất tâm thần của trẻ. Các bệnh lý này thường khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh, do đó cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc để phát hiện. Một vài bệnh lý cần phải phát hiện sớm và điều trị ngay trong vòng 2 tuần đầu sau sinh, bé mới phục hồi và phát triển bình thường. Mục đích của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh Việc kiểm tra giọt máu khô lấy từ gót chân trẻ sơ sinh có thể giúp phát hiện các bệnh hiếm gặp nhưng gây ra những hậu quả rất nghiêm trọng cho sức khỏe của trẻ. Khi tham gia xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, hầu hết trẻ được sàng lọc đều bình thường nhưng một số ít sẽ được phát hiện mắc bệnh. Nhờ đó có thể điều trị sớm cho trẻ, giúp trẻ có một cuộc sống bình thường khỏe mạnh, tránh được những biến chứng nguy hiểm có thể làm trẻ bị khuyết tật hoặc gây tử vong. Thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho bé như thế nào? Lấy máu gót chân của bé sơ sinh nhằm xét nghiệm phát hiện bệnh điều trị sớm đã làm giảm thiểu những bé em bị chậm phát triển về thể lực, trí tuệ và nhiều bệnh lý khác. 1. Bệnh thiếu men G6PD Thiếu men G6PD là bệnh di truyền, do nhiễm sắc thể (NST) X bị dị dạng, không còn khả năng tổng hợp được men G6PD. Biểu hiện: – Bé thiếu men G6PD có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau sinh. Trường hợp nặng là vàng da kéo dài và gây biến chứng vàng da, dẫn tới bệnh lý về não, có thể gây tử vong hay biến chứng về thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động… – Nếu bé không bị biến chứng vàng da nặng thì qua giai đoạn sơ sinh, bé không có biểu hiện gì bên ngoài mà vẫn phát triển bình thường như những bé khác. Tuy nhiên, khi gặp cơ địa hoặc môi trường thuận lợi; chẳng hạn, khi bé uống một số thuốc có tính oxy hóa như Aspirin, Bactrim, […]
Đọc toàn bài →
