Suy giáp bẩm sinh là một trong những nguyên nhân thường gặp gây chậm phát triển thể chất và tâm thần ở trẻ. Đây là chứng thiếu hụt nồng độ hoóc môn tuyến giáp (thyroxin hay T4) trong máu. Hầu hết các trường hợp (80%) là do tuyến giáp nhỏ hoặc không có tuyến giáp. Vậy ba mẹ đã hiểu biết như thế nào về căn bệnh suy giáp bẩm sinh? Mời các bạn theo dõi bài viết sau đây nhé.
Xem thêm các bài viết chuyên đề “Bệnh thường gặp ở trẻ sơ sinh” mà ba mẹ cần có những hiểu biết để xử trí sớm, tránh để lại hậu quả nặng nề cho bé về sau.
Thế nào là bệnh suy giáp trạng bẩm sinh
Bệnh suy giáp trạng bẩm sinh là bệnh nội tiết khi tuyến giáp trạng của trẻ sơ sinh không sản xuất đủ hormone để đáp ứng nhu cầu chuyển hoá và quá trình sinh trưởng của cơ thể. Nguyên nhân có thể là do tuyến giáp trạng phát triển bất thường, một lỗi bẩm sinh trong chuyển hoá giáp trạng, hay thiếu chất i-ốt.
Trên thế giới vào khoảng 1 trong 3500 trẻ sơ sinh mắc bệnh này.
Từ “đầ độn địa phương” (endemic cretinism) được dùng để gọi một dạng suy giáp trạng ở những trẻ em bị bướu cổ. Khảo cứu tìm ra ngyên nhân của dịch này là do thiếu chất i-ốt. Trong những năm sau năm 1930, i-ốt được dùng để phòng bệnh này. Tuy Tổ chức Y tế Thế giới có cố gắng thúc đẩy việc dùng muối iốt, bệnh này vẫn còn hoành hành tại một số địa phương như các quốc gia Phi châu, Bangladesh, Trung Quốc, Indonesia và Nepal.
Nguyên nhân của suy giáp trạng bẩm sinh:
- Giáp trạng hình thành bất bình thường (tiếng Anh: Dysgenesis):
-
- Hoàn toàn không có tuyến giáp trạng
- Tuyến lạc (hình thành dưới lưỡi hay trong trung thất)
- Lỗi bẩm sinh trong cấu tạo và chuyển hoá hormone – (tiếng Anh: Dyshormonogenesis), đa số là di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (autosomal recessive)
-
- TSH vô hiệu (do bất thường tại các thụ thể của TSH)
- Bất thường tại các bộ phần tiếp thu iodide
- Bất thường của men Peroxidase (không thể đổi iodide thành i-ốt, nên không thể đem iodide vào trong tuyến)
- Hội chứng Pendred (suy giáp bẩm sinh và điếc do di truyền)
- Bất thường chuyển hoá của Thyroglobulin
- Bất thường của men Deiodinase
- Trạng kháng hormone (do bất thường tại các thụ thể của hormone)
- Chứng tự miễn ở người mẹ
- Nguyên nhân do thầy thuốc – mẹ dùng thuốc thioamides, quá liều iodine, hay điều trị phóng xạ iodine.
- Thiếu TSH hay thyrotropin-releasing hormone (TRH) (do tuyến yên bất bình thường) – dạng suy giáp trạng này nhẹ hơn và ít bị ảnh hưởng về thần kinh, trí tuệ.
Tuyến giáp ở đâu và giữ vai trò gì trong cơ thể ?
Tuyến giáp là tuyến có hình dạng con bươm bướm nằm ở phía trước cổ. Tuyến này sử dụng iot thức ăn đưa vào trong cơ thể hàng ngày để tổng hợp ra một loại nội tiết tố gọi là T4 (thyroxine). Nội tiết tố T4 giữ vai trò tối quan trọng (sống còn) cho quá trình phát triển và trưởng thành của trẻ.
Nếu tuyến giáp hoạt động không bình thường -> không sản xuất đủ T4 -> sẽ ảnh hưởng lên sự phát triển của cơ thể và đặc biệt là của não.
Nguyên nhân đưa đến Tuyến giáp hoạt động không bình thường ?
Bình thường trong thời gian đầu của thai kỳ, tuyến giáp bắt đầu phát triển ở sàn não sau đó di chuyển dần xuống phía dưới cổ, nơi mà nó ngưng phát triển. Nhưng vì một lý do nào đó, quá trình phát triển và di chuyển xuống của tuyến giáp bị gián đoạn -> tuyến chưa phát triển đầy đủ nằm không đúng chỗ, một số trường hợp không có tuyến giáp.
Bằng cách nào tuyến giáp sản xuất ra nội tiết tố cần thiết cho cơ thể ?
Cũng như các tuyến nội tiết khác trong cơ thể, tuyến giáp chịu ảnh hưởng của tuyến yên (nằm ở đáy não). Tuyến yên sản xuất ra một loại hormon TSH kích thích tuyến giáp sản xuất T4. Khi lượng T4 sản xuất ra đủ cho nhu cầu của cơ thể sẽ ức chế ngược lại báo cho tuyến yên giảm sản xuất TSH. Trong trường hợp lượng T4 chưa đủ cho nhu cầu của cơ thể, tuyến yên tiếp tục sản xuất ra TSH để kích thích tuyến giáp sản xuất T4. Như vậy, nồng độ TSH trong cơ thể có lúc thấp và có lúc cao tùy theo lượng T4.
Ở các bé bị suy giáp bẩm sinh, lượng T4 trong cơ thể thấp, tuyến yên sản xuất ra nhiều TSH để kích thích tuyến giáp sản xuất ra T4, nhưng tuyến giáp lại không sản xuất ra T4 như ở trẻ em bình thường -> hậu quả lượng TSH trong cơ thể luôn luôn cao.
Hậu quả trên bé như thế nào nếu không phát hiện sớm, điều trị kịp thời ?
Nếu một bé sơ sinh bị suy giáp bẩm sinh và không được phát hiện điều trị kịp thời, trong vòng 2-3 tuần lễ đầu sau sinh, bệnh sẽ ảnh hưởng đến bé như sau :
– Trong giai đoạn sơ sinh: thường bị vàng da kéo dài hơn bình thường, màu da thường xám chì, tái. Bé thường ngủ nhiều, không linh hoạt với tiếng động môi trường bên ngoài, ít khóc, bỏ bú hay bú ít, không tỉnh táo khi bú, chậm lên cân, tay chân lạnh, lưỡi thò ra ngoài…
– Giai đoạn sau sơ sinh và trẻ nhỏ: Chậm phát triển về mặt thể chất (chậm lên cân và phất triển chiều cao) và tinh thần (không linh hoạt, không học hành được…) so với người bình thường.
Nếu trẻ được phát hiện suy giáp bẩm sinh quá trễ, việc điều trị sẽ ít hiệu quả do các di chứng phát triển tâm thần, do thiếu hormon T4 kéo dài không hồi phục.
Làm cách nào để phát hiện sớm và điều trị kịp thời cho trẻ sơ sinh bị suy giáp bẩm sinh ?
Bé bị suy giáp bẩm sinh chỉ được điều trị bình phục trở về bình thường khi được phát hiện sớm và điều trị kịp thời trong vòng 02 tuần lể đầu sau sinh.
Sau sanh 48 giờ, bé sẽ được lấy mẫu máu từ gót chân hay tĩnh mạch mu tay thấm vào giấy thấm để làm xét nghiệm TSH và T4. Nếu TSK cao và T4 thấp bé sẽ được tư vấn và giới thiệu đến bác sĩ chuyên khoa nội tiết để điều trị và theo dõi.
Chính vì vậy, nếu bé được phát hiện bệnh càng sớm -> khả năng phục hồi và phát triển tâm sinh lý như một người bình thường càng cao.
Bé bị suy giáp bẩm sinh sẽ được điều trị như thế nào ?
Do cơ thể bé thiếu hormon (nội tiết tố) T4 cần thiết cho cơ thể, mà chính cơ thể không tự tạo ra được. Các Bbác sĩ chuyên khoa nội tiết sẽ cho con bạn uống một loại thuốc có tên biệt dược là L-thyroxine (hay còn gọi là T4 tổng hợp). Thuốc này sẽ được sử dụng với liều thích hợp theo chỉ định của BS chuyên khoa nội tiết dựa trên kết quả xét nghiệp TSH và T4 sau khi dùng thuốc.
Bé bị suy giáp bẩm sinh sẽ uống thuốc đến khi nào?
Nội tiết tố T4 rất cần thiết cho sự phát triển não bộ của bé trong vòng 2 tuổi đầu. Sau 2 tuổi ,T4 cũng cần cho cơ thể phát triển và trưởng thành. Ở người trưởng thành đang điều trị hormon thay thế cũng đưa đến xuất hiện các dấu hiệu bệnh lý: táo bón, kém linh hoạt, khô da… Do đó việc điều trị uống thuốc trong suốt cuộc đời và phải được BS chuyên khoa nội tiết khám bệnh theo dõi định kỳ. Bạn phải cố gắng thực hiện việc cho con mình uống thuốc như là một thói quen hàng ngày để tránh quên uống thuốc.
Nguyên tắc điều trị
Dùng hormone liệu pháp suốt đời để duy trì tình trạng bình giáp. Để bảo đảm cho trẻ có sự phát triển tinh thần vận động bình thường, phải phát hiện bệnh ngay từ giai đoạn sơ sinh.
Hormone tổng hợp
LT4 (Levothyroxin, Thyrax) : tác dụng sinh lý kéo dài, hấp thu qua ruột 50-70%, dùng liều duy nhất, vào buổi sáng trước bữa ăn 30 phút đến 1 giờ. Liều lượng
Dùng dạng dung dịch thyroxine LT4 5µg/giọt cho giai đoạn trẻ nhỏ
Thay thế bằng thuốc viên 100µg/viên cho trẻ lớn hơn
+ Liều giai đọan sơ sinh trung bình 8-9µg/kg/ngày.
+ Đến 1 -5 tuổi liều 5-6 µg/kg/ngày
+ < 10 tuổi 4-5 µg/kg/ngày
+ 10 tuổi 2-3 µg/kg/ngày
Điều chỉnh liều lượng tuỳ theo tuổi, cân nặng.
Theo dõi điều trị
– Theo dõi nhịp tim phát hiện các loạn nhịp .
– Kiểm tra nồng độ FT4, T4, TSH mỗi một tuần/ tháng đầu. (Nồng độ TSH về bình thường sau vài tuần trong tháng đầu điều trị).
– Duy trì nồng độ FT4, T4 ở mức cao trong năm đầu. Kiểm tra FT4, TSH mỗi 1 tháng/lần /năm đầu, mỗi 3- 6 tháng/ lần/các năm sau.
– Theo dõi sự phát triển chiều cao và trí tuệ , sự cốt hoá xương . Bảng dưới: Liều lượng của LT4 (Theo T.P. Foley )
|
Tuổi |
g/24 giờ |
g/kg/24 giờ |
|
0-6 tháng |
25-50 |
7-9 |
|
7-12 tháng |
50-75 |
6-7 |
|
1-5 tuổi |
75-100 |
5-6 |
|
6-12 tuổi |
100-150 |
4-5 |
|
>12 tuổi |
100-200 |
2-3 |
Tiên lượng
Nếu phát hiện và điều trị trong giai đoạn sơ sinh, trẻ phát triển hoàn toàn.
Nếu trẻ được phát hiện và điều trị ngoài 3 tháng tuổi thì thể lực trẻ phát triển gần bằng trẻ cùng tuổi nhưng bị chậm phát triển tinh thần. Nếu không được phát hiện và điều trị, trẻ sẽ bị tàn phế về thể lực và vĩnh viễn kém khả năng trí tuệ.
Song song với điều trị thuốc, bé cần một chế độ ăn hay ngừa một số thuốc nào không ?
Bé bị suy giáp bẩm sinh vẫn có một chế độ ăn như các bé bình thường khác. Việc sử dụng các thức ăn giàu iot là không cần thiết. Suy giáp bẩm sinh không thể điều trị khỏi được bằng chế độ ăn.
Việc phòng ngừa thuốc gì tùy thuộc vào bác sĩ chuyên khoa nội tiết tham vấn. Bé vẫn được chích ngừa như các bé bình thường khác.
Bé sẽ có những thay đổi gì sau khi điều trị ?
– Tăng đi tiểu.
– Tăng hoạt động: Bé trở nên lanh lợi hơn, chú ý đến môi trường xung quanh, ít ngủ li bì, khóc nhiều.
– Bú nhiều.
– Da sau vài tuần bớt xám tái.
– Nếu bé phát triển chậm hơn bé bình thường, bạn sẽ thấy bé bắt đầu phát triển những động tác, cử chỉ như ở bé bình thường.
Cha mẹ giúp trẻ điều trị bệnh hiệu quả
Theo TS.BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan Trưởng khoa Xét nghiệm Di truyền Y học, Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ (BVTD) cho biết:
Biểu hiện của trẻ suy giáp bẩm sinh ở giai đoạn sơ sinh (0 – 1 tháng), vàng da sơ sinh kéo dài (lâu hơn 2 tuần); chậm thải phân su và sau này táo bón kéo dài; màu da thường xám chì, tái; ngủ rất nhiều, không linh hoạt với tiếng động; bú kém, có khi bỏ bú; ít khóc, tiếng khóc khan; lưỡi to bè, thò ra ngoài; thường hay có thoát vị nhất là thoát vị rốn; chậm lên cân, tay chân lạnh.
Ở giai đoạn sau sinh và trẻ nhỏ, chậm phát triển thể chất: chậm biết đi, chậm lên cân; chiều cao phát triển kém; tóc ngắn, thưa, khô, giòn, dễ gãy, răng mọc chậm; chậm phát triển sinh lý: chậm xuất hiện các dấu hiệu của tuổi dậy thì; chậm phát triển tâm thần: không linh hoạt và học kém, tiếp thu chậm.
Suy giáp bẩm sinh được điều trị bằng cách bổ sung Thyroxin. Thyroxin này được bào chế dưới dạng viên để uống hàng ngày. Trong 2 năm đầu, trẻ cần được thử máu đều đặn để kiểm tra nồng độ Thyroxin trong máu. Từ 2 tuổi, số lần thử máu sẽ được giảm xuống. Cùng với cân nặng và mức độ phát triển của trẻ, kết quả này là cơ sở để bác sĩ điều chỉnh liều Thyroxin thích hợp cho từng trẻ. Trẻ cần uống viên Thyroxin trong suốt cuộc đời. Thuốc có thể được mua dễ dàng theo toa của bác sĩ tại các nhà thuốc và trẻ dưới 6 tuổi được điều trị miễn phí.
Thyroxin chỉ nhằm thay thế một nội tiết tố bình thường do tuyến giáp sản xuất, nên việc cho trẻ bị thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh uống Thyroxin đúng liều hằng ngày sẽ không gây ra phản ứng phụ nào cả. Nếu trẻ uống liều Thyroxin quá thấp sẽ làm xuất hiện các triệu chứng của bệnh thiểu năng tuyến giáp. Nếu dùng quá liều Thyroxin, trẻ sẽ bị tiêu chảy, không tăng cân và nếu dùng quá liều trong một thời gian dài sẽ làm trẻ phát triển nhanh hơn bình thường. Liều lượng Thyroxin luôn được bác sĩ tính toán trong quá trình điều trị nên những phản ứng phụ này rất hiếm xảy ra. TS. Nguyễn Khắc Hân Hoan nhấn mạnh, không phải bác sĩ mà chính các bậc cha mẹ là người giúp con mình không gánh chịu hậu quả của suy giáp bẩm sinh. Hãy giúp trẻ uống thuốc đủ liều, đều đặn và tái khám đúng hẹn bác sĩ!.
Phát hiện sớm hiệu quả phục hồi sẽ cao
Nên làm các xét nghiệm trước khi mang thai
Cẩn thận khi mẹ dùng thuốc cường giáp khi mang thai
Do nguyên nhân của SGBS vẫn chưa được xác định rõ ràng, nên cách phòng ngừa tốt nhất là sàng lọc trẻ sau sinh để phát hiện bệnh và điều trị sớm. Theo BS Phạm Nghiêm Minh, chỉ có một yếu tố nguy cơ được ghi nhận là mẹ bị cường giáp khi mang thai mà sử dụng thuốc ức chế tuyến giáp thì con sinh ra có khả năng SGBS rất cao. Vì vậy, trước khi quyết định sinh con, những phụ nữ bị cường giáp cần hỏi ý kiến của BS để được hướng dẫn mang thai an toàn.
